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Laboratorio

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055 5662844 dal lunedì al venerdì dalle 11:00 alle 13:00 e dalle 15:00 alle 16:00

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Il laboratorio di Neurogenetica si occupa di definire le cause genetiche delle principali forme di sindromi epilettiche e di malformazioni dello sviluppo cerebrale. In particolare, il laboratorio effettua la ricerca di mutazioni, mediante sequenziamento Sanger o sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing), in geni coinvolti in queste patologie.

Le principali tipologie di epilessie studiate sono le encefalopatie epilettiche ad esordio precoce, le epilessie focali, le epilessie piridossino-dipendenti e le epilessie familiari benigne. Vengono inoltre studiate patologie quali le emicranie emiplegiche, l’emiplegia alternante e i disturbi del movimento. Le principali malformazioni dello sviluppo cerebrale studiate sono i disturbi della migrazione neuronale (tra cui lissencefalie, eterotopie e polimicrogirie) le microcefalie e le ipoplasie pontocerebellari. Consegna campioni biologici I prelievi ematici e i campioni di DNA inviati a mezzo posta/corriere espresso, vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 09:30 alle 13:00 e dalle 14:30 alle 16:00. E' consigliabile avvisare telefonicamente il laboratorio prima della spedizione dei campioni.

I campioni devono essere accompagnati dalla fotocopia della tessera sanitaria e dal consenso informato, compilato in tutte le sue parti, che deve riportare anche luogo e data di nascita del paziente, medico che lo raccoglie e struttura; deve essere inoltre firmato dal paziente, o dai genitori per i minori, e dal medico che lo ha raccolto. Per gli esterni è inoltre richiesta l’impegnativa regionale compilata in tutti i suoi campi, compresa l’eventuale esenzione o l’autorizzazione della Direzione Sanitaria della struttura richiedente (qualora il paziente fosse ricoverato), e completa di codice fiscale e luogo di residenza.

I referti degli esami vengono spediti al reparto di degenza (per pazienti ricoverati) o al medico referente, se afferenti agli ambulatori della clinica di neurologia pediatrica. I referti degli esami richiesti dai medici di altre strutture ospedaliere vengono inviati ai medici referenti delle strutture stesse. I referti degli esami richiesti da medici specialisti del territorio nazionale vengono spediti ai medici che hanno effettuato la richiesta.

Responsabile Staff
  • Elena Cellini, biologo specialista in biochimica
  • Annalisa Vetro, biologo specialista in genetica
  • Davide Mei, tecnico di laboratorio biomedico
  • Daniela Pucatti, tecnico di laboratorio biomedico
  • Simona Virdò, tecnico di laboratorio biomedico
  • Domenico Rutigliano, biologo
  • Claudia Bianchini, biologo
  • Dalila De Vita, biologo
  • Claudia Mandorlini, tecnico di laboratorio biomedico
Prestazioni
  • Lissencefalia isolata / Eterotopia a Banda sottocorticale (gene LIS1)
  • Lissencefalia X-linked / Eterotopia a Banda sottocorticale (gene DCX)
  • Ricerca di delezioni/duplicazioni mediante MLPA (lissencefalie)
  • Polimicrogiria Bilaterale Fronto-Parietale (gene GPR56)
  • Eterotopia Periventricolare X-linked (gene FLNA)
  • Lissencefalia X-linked con Genitali Ambigui (gene ARX)
  • Sindrome degli Spasmi Infantili X-linked / Sindrome di West (gene ARX)
  • Sindrome degli Spasmi infantili X-linked (gene CDKL5)
  • Ricerca di delezioni/duplicazioni mediante MLPA (CDKL5 / ARX)
  • Epilessia del Lobo Temporale Laterale - ADLTE (gene LGI1)
  • Epilessia Mioclonica Severa dell’Infanzia - SMEI / Sindrome di Dravet (gene SCN1A)
  • Ricerca di delezioni/duplicazioni mediante MLPA (Epilessia Mioclonica Severa - SCN1A)
  • Epilessia Genetica con Crisi Febbrili Plus – GEFS+ (gene GABRG2)
  • Epilessia Generalizzata con Crisi Febbrili Plus – GEFS+ (gene SCN1B)
  • Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante – ADNFLE (gene CHRNA2)
  • Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante – ADNFLE (gene CHRNA4)
  • Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante – ADNFLE (gene CHRNB2)
  • Emicrania emiplegica familiare (gene ATP1A2)
  • Emicrania emiplegica familiare (gene CACNA1A)
  • Emicrania emiplegica familiare (gene SCN1A)
  • Epilessia Mioclonica Giovanile – JME (gene GABRA1)
  • Encefalopatia Epilettica precoce / Sindrome di Ohtahara (gene STXBP1)
  • Sindrome da deficienza di GLUT1 (gene SLC2A1)
  • Epilessia infantile familiare benigna (gene SCN2A)
  • Aniridia - Ipoplasia del nervo ottico (gene PAX6)
  • Lissencefalia/polimicrogiria (gene TUBA1A)
  • Polimicrogiria (gene TUBB2B)
  • Epilessia e ritardo mentale nel sesso femminile (gene PCDH19)
  • Microcefalia primaria autosomica recessiva – MCPH5 (gene ASPM)
  • Lissencefalia/polimicrogiria (gene TUBB3)
  • Epilessia piridossina-dipendente (gene ALDH7A1)
  • Epilessia piridossal fosfato-dipendente (gene PNPO)
  • Encefalopatia dello sviluppo correlata a FOXG1(gene FOXG1)
  • Disturbo del linguaggio/disprassia verbale (gene FOXP2)
  • Convulsioni infantili familiari benigne (gene PRRT2)

    Analisi di pannelli genetici mediante Next Generation Sequencing per le seguenti patologie
  • Epilessie
  • Encefalopatie epilettiche
  • Malformazioni cerebrali
  • Emicranie emiplegiche
Attività di ricerca Gli interessi di ricerca del Laboratorio di Neurogenetica riguardano la genetica delle malformazioni della corteccia cerebrale e delle sindromi epilettiche che rappresentano alcuni dei campi di interesse clinico dell'Ospedale Meyer e della Clinica di Neurologia Pediatrica.

Presso il Laboratorio di Neurogenetica vengono sviluppate ricerche nel settore della genetica dei disturbi della migrazione neuronale effettuando analisi genetico – molecolari che seguono la formulazione di un’ipotesi basata sull’osservazione clinica. Le analisi genetiche svolte assumono una rilevanza particolare, in quanto non esistono attualmente centri specializzati per i disturbi della migrazione neuronale.

Il laboratorio effettua ricerche nella genetica dell’epilessia studiando diversi geni implicati in sindromi epilettiche anche grazie alla collaborazione fornita da diversi centri italiani di neurofisiopatologia e da Società scientifiche coinvolte nello studio delle epilessie, in particolare la Società Italiana di Neuropsichiatria Infantile.

In particolare, grazie ai recenti Progetti di Ricerca riguardanti la Genetica dell’Epilessia e delle Malformazioni Cerebrali, sono state sviluppate metodiche di analisi molecolare di nuova generazione (Next Generation Sequencing) che sono attualmente utilizzate per lo studio di pannelli di geni coinvolti in diverse sindromi epilettiche e malformative.
Collaborazioni
  • IRCCS Fondazione Stella Maris, Università di Pisa, Calambrone, Pisa
  • IRCCS G. Gaslini, Genova
  • Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia
  • Neuropsichiatria Infantile, Università di Verona
  • Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France
  • Institut Cochin, Universite Paris Descartes CNRS, Paris, France
  • VIB Institute, University of Antwerp, Antwerp, Belgium
  • Harvard Medical School, Boston, USA
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, USA
  • Laboratory of Neurogenetics and Development, Weill Cornell Medical Center, New York, USA Pediatric Neuroradiology, Department of Radiology, University of California San Francisco, CA, USA
  • Department of Women’s and Children’s Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, New Zeland
  • Epilepsy Research Centre, Melbourne Brain Centre, Austin Health, Heidelberg, Australia
Risorse correlate

CONSENSO INFORMATO
PER I TEST GENETICI A FINI DIAGNOSTICI

CONSENSO INFORMATO PER LA CONSERVAZIONE MATERIALE BIOLOGICO


Responsabile contenuti: Elena Parrini