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La struttura di Genetica medica garantisce due servizi qualificati: uno di consulenza medica per la genetica clinica (postnatale), soprattutto in ambito pediatrico, genetica oncologica pediatrica, genetica prenatale e preconcezionale; l’altro tecnologicamente avanzato per le analisi di laboratorio nell'ambito della diagnostica di specifiche malattie genetiche.

Questa struttura fornisce il supporto diagnostico necessario per determinare la causa di differenti patologie. Si garantisce al paziente un servizio completo grazie alla visita complessa di genetica medica e consulenza genetica (che può riguardare la fase preconcezionale, prenatale o postnatale): si tratta di un colloquio informativo con anamnesi clinica, ricostruzione dell'albero genealogico, eventuale esecuzione di test genetici diagnostici o test genetici prenatali, valutazione del rischio riproduttivo collegato alla diagnosi di malattia. La consulenza genetica si svolge attraverso diverse fasi: anamnesi e visita finalizzate alla diagnosi, interpretazione di indagini strumentali e/o di laboratorio, prescrizione di eventuali indagini aggiuntive e/o test genetici, rischio di ricorrenza, prognosi, possibilità di trattamento e prevenzione, programma di follow-up. La struttura si avvale della collaborazione multidisciplinare di più professionisti interni o esterni all'ospedale, inclusa la consulenza psicologica.
Questo tipo di approccio permette, quindi, al medico di intervenire con percorsi terapeutici specifici, con interventi anticipati, sia di carattere farmacologico che chirurgico.

Il laboratorio di Genetica è dotato di completa automazione: sequenziatori per analisi ad alta processività del DNA (tecnologia Next Generation Sequencing), software di analisi altamente specializzati, strumentazione automatizzata per l'identificazione di mutazioni, tecnologia per individuare riarrangiamenti genomici. Il laboratorio effettua test diagnostici per le seguenti patologie, generalmente in collaborazione con altre strutture sanitarie dell’AOU Meyer.

Responsabile Staff
  • Matteo della Monica, dirigente medico
  • Elena Andreucci, dirigente medico
  • Silvia Romano, dirigente medico
  • Laura Dosa, dirigente medico
  • Silvia Di Carlo, infermiera professionale
  • Silvia Guarducci, dirigente biologo
  • Ilaria Sani, dirigente biologo
  • Laura Giunti, tecnico di laboratorio
  • Marilena Pantaleo, tecnico di laboratorio
  • Chiara Mannini, tecnico di laboratorio
  • Rosangela Artuso, dirigente biologo
  • Aldesia Provenzano, biotecnologo, dottorando
  • Viviana Palazzo, biotecnologo, assegnista di ricerca
  • Andrea Labarbera, biotecnologo, borsista
  • Samuela Landini, biotecnologo, borsista
  • Benedetta Ciambotti, biologo, assegnista di ricerca
  • Maria Luisa Coniglio, biologo, borsista
  • Sara Bargiacchi, medico, specializzando in Genetica medica
  • Serena Ciabattoni, medico, specializzando in Genetica medica
  • Giovanna Traficante, medico, specializzando in Genetica medica
Prestazioni Laboratorio
  • In collaborazione con Neurochirurgia, studio clinico e molecolare dei soggetti affetti da craniostenosi isolata e sindromica (analisi dei geni FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, ERF) e di displasia frontonasale (geni ALX1, ALX3, ALX4, EFNB)
  • In collaborazione con Nefrologia, studio clinico e genetico delle Acidosi Renali Tubulari Distali/Rene a Spugna Midollare, della Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente e dei geni coinvolti nella morfogenesi renale; il laboratorio è l’unico in Italia ad eseguire l’analisi molecolare di tutti i geni responsabili di questi disordini genetici ed è diventato il centro di riferimento nazionale euno dei centri di riferimento internazionali per queste malattie (analisi di numerosi geni malattia). Tra le tubuilopatie vengono effettuati anche gli esami specifici per le sindromi di Bartter di tipo 1, 2 e 3, associata a sordità, per la sindrome di Liddle, per la sindrome di Gitelman e per il Pseudoipoaldosteronismo. Inoltre viene anche eseguita l’analisi molecolare per il Diabete Insipido
  • In collaborazione con diversi servizi di Diabetologia in Italia, studio clinico e genetico del diabete monogenico tipo MODY e del diabete tipo 2 (analisi di numerosi geni malattia)
  • Patologie ossee e oculari legate ad alterazioni del gene COL2A1 e COL11A1. Inoltre vengono eseguiti gli esami molecolari per la Displasia metatropica e patologie correlate al gene TRPV4. Questa struttura ha partecipato alla fondazione del Network Italiano delle Displasie Scheletriche
 
  • In collaborazione con il Centro delle Malattie Cutanee Ereditarie dell’Università di Milano e la Clinica Pediatrica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano, studio genetico di soggetti affetti da displasia ectodermica ipoidrotica, in modo particolare delle forme causate dai geni ED1, EDAR, EDARADD e WNT10A
  • In collaborazione con Endocrinologia, studio clinico-molecolare delle pubertà precoci o ritardate (analisi di numerosi geni) e dell’obesità genetica (analisi di numerosi geni)
  • Analisi molecolare dei geni responsabili della Sindrome Li-Fraumeni
  • Analisi molecolare dei geni responsabili della Sindrome di Peutz-Jegher
  • Analisi molecolare dei geni responsabili della Sindrome di Cowden
  • Analisi molecolare dei geni responsabili della Glioblastomi multiformi-Sdr di Turcot (geni del mismatch repair)
  • Analisi molecolare dei geni responsabili della Neutropenia congenita
  • ll laboratorio di Citogenetica effettua l'analisi cromosomica tradizionale (analisi del cariotipo da linfociti, fibroblasti, e da sangue fetale) e studi di citogenetica molecolare per le più ricorrenti sindromi da microdelezione (FISH, PCR, Test di Metilazione)
  • Inoltre vengono effettuate Analisi di CGH/SNP-Array (Array Genomic Hybridization)
Attività di ricerca
  • Studio e interpretazione di esomi in associazione a diversi tipi di patologie afferenti alla struttura, in modo particolare per tutte le malattie renali pediatriche e il diabete tipo MODY
Collaborazioni
  • Università di Pavia, prof.ssa Orsetta Zuffardi
  • University of Leuven, prof. Joris Vermeesch
  • SKELDYS Italia
  • Fondazione ANDI
  • EUROCAT
  • AIEOP
  • Network Italiano delle Displasie Scheletriche

Responsabile contenuti: Sabrina Giglio