Stampa

Laboratorio diagnostica delle malattie del sistema nervoso e del metabolismo

Contatti  Telefono
055 5662541 - 055 5662988 dal lunedì al sabato dalle 9:00 alle 13:00

 E-mail
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


Il laboratorio di screening neonatale, biochimica e farmacologia si occupa di diagnostica di malattie metaboliche ereditarie fra cui aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, ipotiroidismo congenito, deficit di biotinidasi e olocarbossilasi sintetasi, immunodeficienze severe combinate, malattie da accumulo lisosomiale.

Il laboratorio svolge anche attività di monitoraggio terapeutico di farmaci, esami in casi di intossicazioni e studi di farmacocinetica. Consegna campioni biologici I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere espresso vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:00 alle 12:00 e si accettano solo se corredati da copia del codice fiscale e richiesta regionale attestante l’esenzione del paziente, altrimenti si consiglia di effettuare il prelievo direttamente in ospedale per il corretto calcolo del ticket.
I campioni inviati da altre strutture ospedaliere devono essere corredati da appropriata richiesta completa dei dati anagrafici del paziente, copia del codice fiscale, autorizzazione della direzione sanitaria e breve relazione clinica.
Il dosaggio degli enzimi lisosomiali su leucociti/linfociti/plasma viene eseguito solo su appuntamento telefonando al 055 5662541.

Responsabile Staff
  • Silvia Funghini, BS, PhD, specialista in biochimica clinica
  • Sabrina Malvagia, BS, PhD, specialista in biochimica clinica
  • Bruno Casetta, chimico
  • Maria Luisa Della Bona, chimico farmaceutico
  • Giulia Forni, biotecnologo, specializzando in Biochimica Clinica
  • Daniela Ombrone, BS, specialista in biochimica clinica
  • Fabiano Cappellini, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Anna Messeri, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Antonella Paoli tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Sara Peli, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Stefania Bechini, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Paola Meloni, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Sara Poggiali, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Screening neonatale
  • PA Acidemia propionica
  • IVA Acidemia isovalerica
  • GA I Acidemia glutarica tipo I
  • GA II Acidemia glutarica tipo II
  • MCC Difetti della 3-metilcrotonil CoA carbossilasi
  • BKT Difetti della -chetotiolasi
  • HMG Difetti della 3-idrossi-3-metilglutaril CoA liasi
  • MCD Difetti multipli della carbossilasi
  • Difetti della malonil-CoA decarbossilasi
  • Difetti della isobutiril-CoA deidrogenasi
  • Aciduria 3-metilglutaconica tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV
  • Difetti della 2-metil-3-idrossibutirril-CoA-deidrogenasi
  • MSUD Malattia delle urine a sciroppo d’acero
  • MMA Aciduria metilmalonica difetto di mutasi
  • MMA Aciduria metilmalonica difetti della Vit B12
  • SCAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena corta
  • SCHAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena corta idrossilata
  • MCAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena media
  • VLCAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena molto lunga
  • LCHAD Difetti della deidrogenasi degli idrissiacil-CoA
  • Deficit di Uptake di carnitina
  • Deficit di Dienoil reduttasi
  • CPI Difetti della carnitina palmitoil transferase I
  • CPII Difetti della carnitina palmitoil transferase II
  • Difetti della carnitina-acilcarnitina translocase
  • HPAs Iperfenilalaninemie
  • Tirosinemia tipo I, tipo II e tipo III
  • Citrullinemia tipo I
  • Citrullinemia tipo II, deficit di citrina
  • Argininemia
  • Sindrome HHH
  • Omocistinuria
  • Ipermetioninemia
  • Difetto di argininosuccinato liasi
  • Iperglicinemia non chetotica
  • Immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina deaminasi (ADA SCID)
  • Formimino glutammico aciduria
  • OH-Prolinemia
  • Deficit di ornitina carbamoil trasferasi
  • Hawkinsinuria
  • Screening per il deficit di Biotinidasi viene eseguito in parallelo con test colorimetrico da spot di sangue
  • Immunodeficienza severa combinata da deficit di PURINA NUCLEOSIDE FOSFORILASI (PNP SCID)
  • Sindrome adrenogentitale (dosaggio 17OH progesterone, androstenedione, cortisolo)
  • Malattia di Pompe
  • Malattia di Fabry
  • Mucopolisaccaridosi tipo I
  • Ipotiroidismo congenito, dosaggio TSH, T4 (test immunoenzimatici)
Biochimica clinica
  • Acilcarnitine/aminoacidi in MS/MS
  • Acidi organici in GC e LC-MS
  • Aminoacidi su siero, urine, liquor
  • Biotinidasi su siero
  • Dosaggio di mucopolisaccaridi
  • Dosaggio di oligosaccaridi
  • Dosaggio di monosaccaridi
  • Purine/pirimidine
  • Stato redox
  • Omocisteina
  • Acido orotico
  • Acido Sialico
  • Acido Pipecolico
  • Acido Vanilmandelico
  • Succinilacetone su siero, DBS (dried blood spot), urine
  • Attività enzimatica da DBS per malattia di Pompe
  • Attività enzimatica da DBS per malattia di Fabry
  • Attività enzimatica da DBS per malattia di Gaucher
  • Attività enzimatica da DBS per malattia di Krabbe
  • Attività enzimatica da DBS per malattia di Niemann/Pick A/B
  • Attività enzimatica da DBS per mucopolisaccaridosi tipo I
  • Dosaggio di glicosamminoglicani su urine e tessuti
  • Test biochimico per CDG
Esami non in convenzione
  • Dosaggio alfa-glucosidasi su spot (malattia di Pompe)
  • Dosaggio alfa-galattosidasi su spot (malattia di Fabry)
  • Dosaggio sfingomielinasi su spot (malattia di Nieman Pick)
  • Dosaggio beta-glucocerebrosidasi su spot (malattia di Gaucher)
  • Dosaggio galattocerebrosidasi su spot (malattia di Krabbe)
  • Dosaggio iduronidasi su spot (mucopolisaccaridosi tipo I)
  • Dosaggio acido sialico urinario
  • Dosaggio acido pipecolico su plasma o urine
  • Dosaggio succinilacetone su plasma o urine
  • Monitoraggio terapeutico farmaci
  • Analisi in LC-MS/MS in sospetta intossicazione
Il costo di ciascun esame è di € 70, esclusa la messa a punto di un metodo per sospetta intossicazione il cui costo è di € 120.
Se l'analisi è a carico di un'Azienda Ospedaliera il modulo deve essere autorizzato dalla Direzione Sanitaria dell'azienda richiedente, se a carico di un privato occorre la fotocopia del bonifico (IBAN riportato sul modulo).
Attività di ricerca Gli interessi di ricerca del Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia riguardano:
  • lo sviluppo di nuovi metodi e test per la diagnosi precoce degli errori congeniti del metabolismo mediante screening neonatale
  • lo sviluppo di nuovi test di biochimica clinica
  • lo sviluppo di metodi analitici per il dosaggio terapeutico di farmaci, specialmente a molecole neuro attive
  • lo studio farmacocinetico di farmaci in età pediatrica e non pediatrica

Il laboratorio ha prodotto ed è titolare di 5 brevetti, nel campo della biochimica clinica/screening neonatale e nella chimica farmaceutica.
Il laboratorio screening neonatale, biochimica e Farmacologia è struttura di riferimento regionale per lo screening neonatale.
Collaborazioni
  • IRCCS Bambino Gesù, Città del Vaticano, Roma
  • IRCCS G. Gaslini, Genova
  • IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia
  • Azienda Ospedaliera Integrata di Verona
  • IRCCS Ospedale San Raffaele, Tigem, Milano
  • Harvard Medical School, Boston, MA, USA
  • Duke University Medical Center, Durham, NC, USA
  • Division of Medical Genetics,University of Utah, Salt Lake City, UT, USA
  • ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA
  • Molecular and Cellular Immunology Section, UCL Institute of Child Health, Londra, UK
  • Div. of Clinical Immunology, Department of Laboratory Medicine, Karolinska University Hospital Huddinge, Stoccolma, Svezia
  • Zentrum fuer Kinderheilkunde und Jugendmedizin Centrum fuer Chronische Immundefizienz Universitaet Friburgo, Germania
Risorse correlate

CONSENSO INFORMATO
PER TEST GENETICI A FINI DIAGNOSTICI

CONSENSO INFORMATO PER CONSERVAZIONE MATERIALE BIOLOGICO


Responsabile contenuti: Giancarlo La Marca