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La struttura di riferimento regionale per la Fibrosi Cistica è deputata alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e alla ricerca sulla fibrosi cistica.

Alla struttura afferiscono anche le patologie di natura bronchiectasica per le quali è indispensabile una diagnosi differenziale con la fibrosi cistica. Oltre ai pazienti con fibrosi cistica, la struttura prende in carico anche quelli affetti da “patologia CFTR-correlata” che si caratterizza per una sintomatologia mono-organo (come infertilità maschile da azoospermia ostruttiva, bronchiectasie diffuse o pancreatiti ricorrenti), una diagnosi per lo più in età adulta e una prognosi complessivamente buona rispetto alla fibrosi cistica.

La struttura, attraverso il proprio laboratorio specialistico e in collavorazione con il laboratorio di genetica dell'AOU Careggi, gestisce la diagnostica dello screening neonatale per la fibrosi cistica (tripsina immunoreattiva, lattasi fecale, test genetico, test del sudore): questo consente tempestività di diagnosi e di inquadramento dei neo-diagnosticati o delle diagnosi dubbie. Il laboratorio si occupa anche della diagnostica del pancreas con esami fecali e della diagnostica microbiologica dei patogeni respiratori.

L’ambulatorio Day Hospital è attivo dal lunedì al venerdì dalle 7:30 alle 19:30, con doppie sessioni di visite il martedì e il mercoledì mattina. Pe rispondere ai criteri di prevenzione delle infezioni incrociate, l’accesso è di un solo paziente alla volta su appuntamento; inoltre, per lo stesso motivo, nei diversi giorni della settimana accedono all’ambulatorio coorti di pazienti diversi: il lunedì e il martedì quelli senza patogeni difficili; il mercoledì, il giovedì e il venerdì i pazienti trapiantati e con germi “difficili”.

Durante il controllo di salute si effettuano auxometria e spirometria e si attivano consulenze con fisioterapisti, dietisti e psicologi.

Il sito web del centro è stato recentemente rinnovato con documenti informativi sulla malattia, sul programma di screening neonatale, sulle attività assistenziali, di formazione e di ricerca. E' consultabile all'indirizzo: www.fibrosicisticatoscana.org.


Responsabile Staff
  • Giovanni Taccetti, medico pediatra
  • Anna Silvia Neri, medico pediatra
  • Maria Chiara Cavicchi, medico pediatra
  • Valeria Galici, medico
  • Vito Terlizzi, medico
  • Silvia Campana, biologo
  • Novella Ravenni, biologo
  • Daniela Dolce, biologo
  • Ilda Fusco, infermiera
  • Lara Biagi, infermiera
  • Marilena Longone, infermiera
  • Gianfranco Mergni, tecnico di laboratorio
  • Caterina Teodori, psicologa
  • Paola Catastini, psicologa
  • Diletta Innocenti, fisioterapista
  • Beatrice Ferrari, fisioterapista
  • Eleonora Masi, fisioterapista
  • Chiara Degl'Innocenti, fisioterapista
  • Elena Roselli, dietista
  • Michela Francalanci, biologo
Prestazioni
  • Microbiologia per patogeni respiratori
  • Indagini fecali per maldigestione (steatocrito ed elastasi fecale)
  • Screening neonatale per la fibrosi cistica (tripsinogeno, lattasi fecale, indagine genetica su pannello di mutazioni del gene della fibrosi cistica)
  • Test del sudore
Attività di ricerca
  • Microbiologia clinica ed epidemiologica
  • Studi clinici multicentrici, internazionali del Clinical Trial Network dell’European Cystic Fibrosis Society sui nuovi farmaci in fibrosi cistica
Collaborazioni
  • Il centro ha ottenuto l'endorsement ministeriale per la partecipazione alla rete delle malattie rare, ERN-Lung ed è dal 2008 membro del Clinical Trial Network dell'ECFS
  • Malattie infettive – AOU Careggi
  • Laboratorio di genetica – AOU Careggi
  • Servizio di supporto per la Fibrosi Cistica – UOC Pediatria – Ospedale di Livorno
  • Servizio di supporto per la Fibrosi Cistica – UOC Pediatria – Ospedale di Grosseto
  • Centro Trapianti Polmonari dell’AOU di Siena

Responsabile contenuti: Cesare Braggion