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Laura Mosca

Foto cellule

I tumori primitivi neuroectodermici del sistema nervoso centrale (noti come CNS-PNET) sono tumori maligni che colpiscono prevalentemente i bambini e i giovani adulti. Essi tendono a diffondere nel sistema nervoso centrale attraverso il liquor, cioè il fluido con funzione protettiva che circola nelle cavità chiamate ventricoli e nel canale midollare. Per questa ragione i CNS-PNET richiedono trattamenti più aggressivi che tengano conto anche delle possibili metastasi.

Non sempre è facile diagnosticare i CNS PNET. Le caratteristiche microscopiche delle cellule che li costituiscono possono infatti simulare altri tumori e viceversa altri tumori del sistema nervoso centrale possono “mimare” i CNS PNET. Un vero e proprio puzzle. D’altra parte riconoscere con una corretta diagnosi la vera natura del tumore è fondamentale anche per una cura mirata su ciascun paziente. L’Organizzazione Mondiale della Sanità include i CNS-PNET nel gruppo dei così detti “tumori embrionali” e ne descrive una forma classica e quattro varianti istologiche (che si differenziano cioè per il tipo di tessuto). Tuttavia recenti studi suggeriscono che i CNS-PNET sono un gruppo di tumori molto più eterogeneo dal punto di vista molecolare.

Uno studio internazionale pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell ha condotto un’analisi genetica di un'ampia selezione di 323 casi diagnosticati all’esame microscopico come CNS-PNET, confrontandoli con 211 tumori di riferimento, per chiarire le caratteristiche molecolari e biologiche che li contraddistinguono. Allo studio, insieme ai ricercatori di importanti centri americani ed europei, ha partecipato anche Anna Maria Buccoliero, Responsabile dell’Anatomia Patologica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer (Firenze) che grazie all’ampia casistica della Neurochirurgia del Meyer diretta da Lorenzo Genitori e della Neurochirurgia dell’Azienda Ospedaliero-Univesitaria Careggi (Firenze) diretta da Franco Ammannati ha contribuito a raccogliere e studiare questi tumori. “I tumori del sistema nervoso centrale sono neoplasie poco frequenti ma molto eterogenee” spiega Anna maria Buccoiero. “In passato la diagnosi di questi tumori si basava sull’osservazione al microscopio delle caratteristiche delle cellule di cui sono costituiti. Nel tempo ci si è resi conto che questo approccio diagnostico può in alcuni casi rivelarsi ingannevole. Negli anni più recenti gli studi di biologia molecolare hanno fornito nuovi strumenti diagnostici”.

Analizzando i profili molecolari di questi tumori i ricercatori hanno individuato quattro nuove entità tumorali ciascuna associata ad una alterazione genetica ricorrente: CNS PNET con attivazione del gene FOXR2, CNS PNET con alterazioni del gene CIC, CNS PNET con alterazioni del gene MN1 e CNS PNET con alterazioni del gene BCOR. L’identificazione di queste nuove entità tumorali che nel complesso rappresentavano il 24% della casistica studiata, favorirà lo sviluppo di strategie terapeutiche specifiche e mirate per i pazienti affetti da questi tumori.

Lo studio ha inoltre dimostrato che molti (61% dei casi analizzati) dei tumori inizialmente diagnosticati come CNS-PNET all’esame microscopico erano in realtà tumori di diverso tipo in quanto mostravano caratteristiche genetiche proprie di altre e meglio conosciute neoplasie del sistema nervoso centrale. Infine una minoranza di CNS-PNET (15%) mostravano profili molecolari quantomai eterogenei. I ricercatori ritengono che questi casi possano essere entità tumorali estremamente rare. Tuttavia, grazie allo sforzo congiunto di numerosi centri a livello internazionale si procederà alla raccolta di un gran numero di campioni tumorali: l’applicazione di questo approccio a una più ampia casistica consentirà di espandere la classificazione molecolare anche a queste forme molto rare di CNS-PNET.

“I risultati di questa ricerca sono rilevanti” commenta Buccoliero. “Sono state riconosciute quattro nuove entità tumorali ciascuna con caratteri genetici propri e, cosa non meno importante, è emerso che molte lesioni diagnosticate all’esame microscopico come CNS-PNET erano in realtà tumori diversi che in qualche caso avrebbero richiesto trattamenti differenziati. Tutto ciò ha importanti ricadute in quanto sia l’attività di ricerca anche finalizzata all’identificazione di nuovi bersagli terapeutici che la cura dei singoli pazienti non possono prescindere da un preciso e riproducibile inquadramento diagnostico”.