NEUROGENETICA


Direttore

 

Renzo Guerrini, Professore Ordinario

 


Lo Staff

 

Elena Cellini, Biologo Specialista in Biochimica 
 Valerio Conti, Biologo contrattista
Davide Mei, Tecnico di Laboratorio Biomedico
Vanessa Norci, Biologo borsista

Elena Parrini, Biologo Specialista in Genetica Applicata
Daniela Pucatti, Biotecnologo borsista

 


Contatti

 

Laboratorio di Neurogenetica
Ospedale Pediatrico Meyer
Viale Pieraccini 24

50139 Firenze
Tel. 055.566.2844 (solo per il laboratorio)
Fax. 055.566.2849

 

 

Prenotazioni

 

Per poter eseguire il prelievo ematico presso il Punto Prelievi dell'Ospedale Meyer telefonare allo 055 5662900 dalle ore 8 alle ore 16, dal Lunedì al Venerdì.

 


Descrizione sintetica dell'attività clinica e delle patologie trattate


In sintesi, le principali indagini di laboratorio eseguite sono:

- Lissencefalia isolata / Eterotopia a Banda sottocorticale (gene LIS1)
- Lissencefalia X-linked / Eterotopia a Banda sottocorticale (gene DCX)
- Ricerca di delezioni/duplicazioni mediante MLPA (lissencefalie)
- Polimicrogiria Bilaterale Fronto-Parietale (gene GPR56)
- Polimicrogiria Bilaterale Perisilviana (gene SRPX2)
- Eterotopia Periventricolare X-linked (gene FLNA)
- Lissencefalia X-linked con Genitali Ambigui (gene ARX)
- Sindrome degli Spasmi Infantili X-linked / Sindrome di West (gene ARX)
- Sindrome degli Spasmi infantili X-linked (gene CDKL5)
- Ricerca di delezioni/duplicazioni mediante MLPA (CDKL5 / ARX)
- Epilessia del Lobo Temporale Laterale - ADLTE (gene LGI1)
- Epilessia Mioclonica Severa dell’Infanzia - SMEI / Sindrome di Dravet (gene SCN1A)
- Ricerca di delezioni/duplicazioni mediante MLPA (Epilessia Mioclonica Severa - SCN1A)
- Epilessia Genetica con Crisi Febbrili Plus – GEFS+ (gene GABRG2)
- Epilessia Generalizzata con Crisi Febbrili Plus – GEFS+ (gene SCN1B)
- Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante – ADNFLE (gene CHRNA2)
- Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante – ADNFLE (gene CHRNA4)
- Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante – ADNFLE (gene CHRNB2)
- Emicrania emiplegica familiare (gene ATP1A2)
- Emicrania emiplegica familiare (gene CACNA1A)
- Emicrania emiplegica familiare (gene SCN1A)
- Epilessia Mioclonica Giovanile – JME (gene GABRA1)
- Encefalopatia Epilettica precoce / Sindrome di Ohtahara (gene STXBP1)
- Sindrome da deficienza di GLUT1 (gene SLC2A1)
- Epilessia infantile familiare benigna (gene SCN2A)
- Aniridia - Ipoplasia del nervo ottico (gene PAX6)
- Lissencefalia/polimicrogiria (gene TUBA1A)
- Polimicrogiria (gene TUBB2B)
- Epilessia e ritardo mentale nel sesso femminile (gene PCDH19)
- Microcefalia primaria autosomica recessiva – MCPH5 (gene ASPM)

 


Orario

 

(per gli esterni)

Il Laboratorio è a disposizione degli utenti dal:
Lunedì al Venerdì 09,30 – 13,00 / 14,30 – 16,00
E' possibile telefonare anche al di fuori del presente orario, anche se non è garantita la risposta.


I prelievi ematici per le indagini genetiche possono essere effettuati presso il Punto Prelievi dell’Ospedale Meyer.

I prelievi ematici e i campioni di DNA inviati a mezzo posta / corriere espresso, vengono ricevuti dal Lunedì al Venerdì con orario 09,30 – 13,00 / 14,30 – 16,00

E' consigliabile avvisare il laboratorio prima della spedizione dei campioni a mezzo posta / corriere espresso, telefonando al numero 055 5662844.

 


Ritriro referti

I referti degli esami vengono spediti al reparto di degenza (per pazienti ricoverati) o al medico referente, se afferenti agli ambulatori della clinica di neurologia pediatrica. I referti degli esami richiesti dai medici di altre strutture ospedaliere, vengono inviati ai medici referenti delle strutture stesse. I referti degli esami richiesti da medici specialisti del territorio nazionale vengono spediti ai medici che hanno effettuato la richiesta.

 


Collaborazioni

 

Il laboratorio di Neurogenetica collabora con i seguenti Centri Italiani ed Internazionali:

- IRCCS Fondazione Stella Maris, Università di Pisa, Calambrone, Pisa
- IRCCS G. Gaslini, Genova
- Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia
- Prof. Bernardo Dalla Bernardino, Direttore del Servizio di NPI dell’Università di Verona
- Prof. Christopher Walsh, Harvard Medical School, Boston, USA
- Prof. William B. Dobyns,Children’s Research Institute, Seattle, USA
- Prof.ssa M. Elizabeth Ross, Laboratory of Neurogenetics and Development, Weill Cornell Medical Center, New York, USA

 


Principali filoni di ricerca

 

Gli interessi di ricerca del Laboratorio di Neurogenetica riguardano la genetica delle malformazioni della corteccia cerebrale e la genetica delle sindromi epilettiche che rappresentano alcuni dei campi di interesse clinico dell'Ospedale Meyer e della Clinica di Neurologia Pediatrica.

Presso il Laboratorio di Neurogenetica vengono sviluppate ricerche nel settore della genetica dei disturbi della migrazione neuronale effettuando analisi genetico – molecolari che seguono la formulazione di un’ipotesi basata sull’osservazione clinica.

Le analisi genetiche svolte assumono una rilevanza particolare, in quanto non esistono attualmente centri specializzati per i disturbi della migrazione neuronale.

Il laboratorio di Neurogenetica effettua ricerche nella genetica dell’epilessia studiando diversi geni implicati in alcune Sindromi Epilettiche anche grazie alla collaborazione fornita da diversi centri italiani di neurofisiopatologia e da Società scientifiche coinvolte nello studio delle epilessie.

In particolare, grazie ai recenti Progetti di Ricerca riguardanti la Genetica dell’Epilessia, sono state sviluppate delle metodiche di analisi molecolare che sono attualmente utilizzate per lo studio di alcuni geni coinvolti in diverse sindromi epilettiche.

 

 

 


LE INFORMAZIONI CONTENUTE IN QUESTA PAGINA SONO FORNITE DAL RESPONSABILE, PROF. R. GUERRINI r.guerrini@meyer.it

 

 

 

 
 



Pagina aggiornata al: 10 Agosto 2012

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