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Prenotazioni  CUP Meyer - Tel. 055 5662900
dal lunedì al venerdì - ore 8:00-16:00





Il centro coordina l’attività che riguarda le malattie rare nel loro complesso, con i contatti a livello regionale, nazionale e internazionale attraverso il lavoro coordinato nelle reti Reti Europee per le Malattie Rare (ERN).
L’AOU Meyer ha ottenuto l'endorsement ministeriale per la partecipazione alla rete europea delle malattie rare, ed è, attualmente, parte integrante di 12 ERN:

  • Rare cancers and tumours – ERN PAEDCAN
  • Rare endocrine diseases - ENDOERN
  • Rare hereditary metabolic disorders - METABERN
  • Rare malformations and developmental anomalies and rare intellectual disabilities – ERN ITHACA
  • Rare and complex epilepsies – ERN EPICARE
  • Rare pulmonary diseases – ERN LUNG
  • Rare renal diseases – ERN ERKNET
  • Rare haematological diseases - EUROBLOODNET (con la Fondazione Monasterio)
  • Rare eyes diseases - ERN-EYE (con l'AOU Careggi)
  • Rare craniofacial anomalies and ear, nose and throat disorders - ERN CRANIO
  • Rare skin disorders - ERN SKIN
  • Rare connective tissue and musculoskeletal diseases - ERN ReCONNET

L'approccio alle malattie rare richiede una tipologia di intervento complesso e multidisciplinare che viene messo a disposizione dei bambini e delle loro famiglie, con percorsi diagnostico – assistenziali specifici e nella gran parte dei casi suddivisi per gruppi di malattie.
Il centro completa l’iter diagnostico con l’invio agli specialisti indicati per la patologia in esame, ed effettua gli esami strumentali e di laboratorio per arrivare alla diagnosi. Per ogni patologia il centro effettua le relative certificazioni necessarie per ottenere l’attestato di esenzione al pagamento del ticket e rilascia i piani terapeutici.
Per alcune patologie l’attività può estendersi, in casi particolari, anche all’età adulta.


Coordinatore
Prestazioni
  • visita
  • controllo
  • certificazione
  • terapia

Patologie
    Codice esenzione
    RC0050 - LEPRECAUNISMO
    RC0170 - RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
    RC0243 - SINDROME TRAPS
    RC0280 - REFETOFF, SINDROME DI
    RCG031 - SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
    RCG094 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
    RCG161 - SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
    RDG050 - SINDROMI MIELODISPLASTICHE
    RF0400 - PENDRED, SINDROME DI
    RHG011 - SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
    RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
    RJ0040 - RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
    RJG010 - DENT, SINDROME DI
    RJG010 - TUBULOPATIE PRIMITIVE
    RM0070 - ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO
    RM0080 - ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
    RM0090 - FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
    RM0100 - MELOREOSTOSI
    RN0010 - ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI
    RN0160 - ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
    RN0170 - ATRESIA DEL DIGIUNO
    RN0180 - ATRESIA O STENOSI DUODENALE
    RN0190 - MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
    RN0200 - HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
    RN0210 - ATRESIA BILIARE
    RN0230 - MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
    RN0260 - FOCOMELIA
    RN0270 - DEFORMITA' DI SPRENGEL
    RN0280 - ACRODISOSTOSI
    RN0290 - CAMPTODATTILIA FAMILIARE
    RN0320 - GASTROSCHISI
    RN0321 - SINDROME PRUNE BELLY
    RN0322 - ONFALOCELE
    RN0330 - EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
    RN0340 - ADAMS-OLIVER, SINDROME DI
    RN0430 - POLAND, SINDROME DI
    RN0460 - SINDROME FEMORO-FACCIALE
    RN0480 - SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA
    RN0500 - CUTIS LAXA
    RN0680 - TURNER, SINDROME DI
    RN0700 - WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI
    RN0730 - SHORT SINDROME
    RN0790 - AARSKOG, SINDROME DI
    RN0800 - ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI
    RN0850 - SINDROME CHARGE
    RN0890 - FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI
    RN0910 - GOLDENHAR, SINDROME DI
    RN0920 - HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
    RN0930 - HOLT-ORAM, SINDROME DI
    RN0940 - SINDROME KABUKI
    RN0950 - KARTAGENER, SINDROME DI
    RN0970 - MARSHALL, SINDROME DI
    RN1000 - DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER
    RN1000 - NAGER, SINDROME DI
    RN1010 - NOONAN, SINDROME DI
    RN1021 - SINDROME FG
    RN1030 - PALLISTER-HALL, SINDROME DI
    RN1040 - PFEIFFER, SINDROME DI
    RN1050 - AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI
    RN1060 - ROBERTS, SINDROME DI
    RN1070 - ROBINOW, SINDROME DI
    RN1110 - SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
    RN1120 - SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI
    RN1130 - SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
    RN1140 - SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
    RN1150 - SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
    RN1170 - SINDROME PROTEUS
    RN1180 - SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
    RN1190 - SINDROME NAIL-PATELLA
    RN1230 - SUMMITT, SINDROME DI
    RN1240 - TOWNES-BROCKS, SINDROME DI
    RN1250 - ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
    RN1260 - WILDERVANCK, SINDROME DI
    RN1280 - WINCHESTER, SINDROME DI
    RN1290 - WOLFRAM, SINDROME DI
    RN1340 - AASE-SMITH, SINDROME DI
    RN1350 - ALAGILLE, SINDROME DI
    RN1370 - ALSTRÖM, SINDROME DI
    RN1390 - CARPENTER, SINDROME DI
    RN1450 - DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
    RN1460 - FRASER, SINDROME DI
    RN1470 - HAY-WELLS, SINDROME DI
    RN1500 - SINDROME KID
    RN1530 - SINDROME LEOPARD
    RN1540 - LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI
    RN1550 - MARSHALL-SMITH, SINDROME DI
    RN1680 - SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
    RN1710 - TAY, SINDROME DI
    RN1750 - WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI
    RN1770 - SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
    RN1780 - CHAR, SINDROME DI
    RN1820 - FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
    RN1850 - MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
    RNG011 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
    RNG020 - SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
    RNG030 - ACROCEFALOSINDATTILIA
    RNG030 - APERT, SINDROME DI
    RNG030 - GOODMAN, SINDROME DI
    RNG030 - SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
    RNG091 - LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
    RNG091 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
    RNG092 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
    RNG093 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
    RNG094 - SINDROMI PROGEROIDI
    RNG095 - SINDROMI DI WAARDENBURG
    RNG101 - COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
    RNG110 - DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER, SINDROME DI codice RN0950)
    RNG111 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
    RNG111 - NANCE-HORAN, SINDROME DI
    RNG111 - SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
    RNG111 - SINDROME CODAS
    RNG121 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
    RNG131 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
    RNG132 - ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
    RNG141 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
    RNG142 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
    RNG151 - SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
    RNG251 - DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
    RNG252 - ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
    RNG261 - MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
    RNG262 - DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
    RNG263 - ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
    RNG264 - ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
    RNG271 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
    RP0010 - EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
    RP0020 - SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
    RP0030 - SINDROME FETALE DA IDANTOINA
    RP0040 - SINDROME ALCOLICA FETALE
    RP0060 - KERNITTERO
    RP0070 - FIBROSI EPATICA CONGENITA
    RP0080 - EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
  Alcune malattie rare sono già state riconosciute meritevoli di autorizzazione al rilascio di una specifica esenzione dal ticket. Il loro elenco è riportato integralmente qui accanto.
Molte altre malattie rare sono attualmente in fase di osservazione perché questo elenco è ovviamente dinamico e sarà oggetto di periodiche revisioni e integrazioni.

Responsabile contenuti: Augusto Vaglio