Il Laboratorio di Nefrogenetica offre la diagnosi molecolare di tutte le nefropatie genetiche, attraverso le più moderne tecnologie di sequenziamento (massive-parallel sequencing). Il counselling dedicato ai pazienti e alle famiglie e l’interpretazione multi-disciplinare dei risultati, garantiscono l’ottenimento di una diagnosi conclusiva in un elevato numero di casi, l’accesso al percorso di cura e al follow up più appropriati per ciascun paziente.

In particolare, il Laboratorio di Nefrogenetica è altamente specializzato nella diagnosi delle seguenti patologie:

• Glomerulopatie
• Glomerulopatie
• Tubulopatie
• Malattie cistiche e ciliopatie
• Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto calcio-fosforo
• Nefrolitiasi
• Complementopatie
• Microamngopatie trombotiche
• Malattie da di-sregolazione del sistema immunitario e autoimmuni di interesse nefrologico
• Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie (CAKUT)
• Nefropatie interstiziali

La prenotazione delle valutazioni può essere fatta contattando i medici del servizio all’indirizzo mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. Può inoltre essere effettuato l’invio dei campioni, per la definizione delle modalità si prega di contattare il laboratorio (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. ) per le specifiche su modalità di prelievo, conservazione e invio e per la documentazione di accompagnamento da allegare.