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Il Centro di riferimento regionale per la Fibrosi Cistica è deputato alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e alla ricerca sulla fibrosi cistica.

L’attività assistenziale è svolta dal lunedì al venerdì, dalle 7:30 alle 19:30. Il medico è contattabile dalle ore 8:30 alle ore 19:00. Per rispondere ai criteri di prevenzione delle infezioni crociate, l’accesso è di un solo paziente alla volta su appuntamento; inoltre, per lo stesso motivo, nei diversi giorni della settimana accedono alla struttura coorti di pazienti diversi. In linea di massima: lunedì e martedì i pazienti in età pediatrica, mercoledì mattina i pazienti trapiantati, mercoledì pomeriggio, tutto il giovedì e il venerdì mattina in genere i pazienti adulti. Durante il controllo di salute si effettuano auxometria e spirometria e si attivano le consulenze necessarie. Alla struttura afferiscono anche le patologie di natura bronchiectasica per le quali è indispensabile una diagnosi differenziale con la fibrosi cistica. Oltre ai pazienti con fibrosi cistica, la struttura prende in carico anche quelli affetti da “patologia CFTR-correlata” che si caratterizza per una sintomatologia mono-organo (come infertilità maschile da azoospermia ostruttiva, bronchiectasie diffuse o pancreatiti ricorrenti), una diagnosi per lo più in età adulta e una prognosi complessivamente migliore rispetto alla fibrosi cistica.

Il Centro, che esegue nel proprio laboratorio specialistico il test del sudore, gestisce la diagnostica dello screening neonatale per la fibrosi cistica (tripsina immunoreattiva e lattasi fecale) e il test genetico con la collaborazione del laboratorio di Genetica dell’AOU Careggi: questo consente tempestività di diagnosi e di inquadramento dei neo-diagnosticati o delle diagnosi dubbie.

Il laboratorio si occupa inoltre:
- della diagnostica microbiologica dei patogeni respiratori (si esegue l'esame colturale di campioni respiratori: tamponi faringei, escreati, bronco-lavaggi, aspirati bronchiali, lavaggi e tamponi nasali) e della diagnostica microbiologica su altra tipologia di campioni provenienti dai reparti dell'ospedale (ad es liquidi sinoviali, drenaggi, tamponi rettali, tamponi da lesioni di vario tipo).
- della diagnostica della funzionalità del pancreas esocrino (elastasi fecale e steatocrito).



Responsabile
  • Giovanni Taccetti, medico pediatra
Staff
  • Anna Silvia Neri, medico pediatra
  • Maria Chiara Cavicchi, medico pediatra
  • Valeria Galici, medico
  • Vito Terlizzi, medico
  • Silvia Campana, biologo
  • Novella Ravenni, biologo
  • Daniela Dolce, biologo
  • Ilda Fusco, infermiera
  • Lara Biagi, infermiera
  • Marilena Longone, infermiera
  • Gianfranco Mergni, tecnico di laboratorio
  • Camera Erica, tecnico di laboratorio
  • Tommaso Orioli, tecnico di laboratorio
  • Michela Francalanci, studi clinici e data manager
Consulenti
  • Caterina Teodori, psicologa
  • Diletta Innocenti, fisioterapista
  • Beatrice Ferrari, fisioterapista
  • Eleonora Masi, fisioterapista
  • Chiara Degl'Innocenti, fisioterapista
  • Chiara Catellani, fisioterapista
  • Matteo Masolini, fisioterapista
  • Elena Rosellii, dietista
  • Valentina Pieratti, dietista
Prestazioni
  • Microbiologia per patogeni respiratori
  • Mcrobiologia per altri pazienti afferenti all'AOU Meyer
  • Ricerca di Staphylococcus aureus meticillino-resistente
  • Test in PCR per la ricerca di geni per la produzione della tossina di Panton Valentine (PVL) di Staphylococcus aureus
  • Ricerca con tecniche molecolari di specifici meccanismi di resistenza batterica da tampone rettale
  • Identificazione molecolare dei genomovar appartenenti al Burkholderia cepacia complex
  • Tipizzazione genetica di ceppi batterici potenzialmente epidemici clinici o ambientali
  • Sierologia per la ricerca di anticorpi anti-Pseudomonas aeruginosa
  • Indagini fecali per maldigestione (steatocrito ed elastasi fecale)
  • Screening neonatale per la fibrosi cistica (tripsinogeno, lattasi fecale, indagine genetica su pannello di mutazioni del gene della fibrosi cistica)
  • Test del sudore
Attività di ricerca
  • Studi clinici multicentrici, internazionali del Clinical Trial Network dell’European Cystic Fibrosis Society sui nuovi farmaci in fibrosi cistica
  • Microbiologia clinica ed epidemiologica
  • Screening neonatale in fibrosi cistica
Collaborazioni
  • Il centro ha ottenuto l'endorsement ministeriale per la partecipazione alla rete delle malattie rare, ERN-Lung ed è dal 2008 membro del Clinical Trial Network dell'ECFS
  • Malattie infettive – AOU Careggi
  • Laboratorio di genetica – AOU Careggi
  • Servizio di supporto per la Fibrosi Cistica – UOC Pediatria – Ospedale di Livorno
  • Servizio di supporto per la Fibrosi Cistica – UOC Pediatria – Ospedale di Grosseto
  • Centro Trapianti Polmonari dell’AOU di Siena

Responsabile contenuti: Giovanni Taccetti