PAROLA DI ESPERTO

di Stefano Stagi, endocrinologo AOU Meyer

Che cosa è la pubertà precoce? La pubertà è un fenomeno fisiologico caratterizzato dalla comparsa dei caratteri sessuali secondari, cioè lo sviluppo del seno nella bambina e l’aumento delle dimensioni dei testicoli nel maschio. Tale fenomeno, una volta iniziato, progredisce e si completa nel giro di circa 2-4 anni (a seconda del sesso). Si parla di pubertà precoce, invece, quando vi è la comparsa dei segni di sviluppo puberale prima dell'età di 8 anni per le femmine e 9 anni nei maschi.

Quanto è frequente? Secondo i dati epidemiologici raccolti alcuni fa, la frequenza stimata era circa 1 su 5000 e le femmine erano le più colpite. Dati odierni legati all’esperienza clinica indicano un aumento dei casi in maniera significativa, prima nelle femmine ed oggi anche nei maschi.

Vi sono delle cause? La pubertà e i suoi cambiamenti sono legati alla produzione di ormoni da parte della ghiandola ipofisi, detti gonadotropine, che vanno a stimolare la funzione degli organi riproduttivi, prima “dormienti”. Alla base della maggior parte dei casi di pubertà precoce non vi è una specifica malattia, ma spesso vi è una familiarità, evidenziabile alla anamnesi raccolta alla visita auxoendocrinologica. In casi eccezionali, la pubertà può essere legata a cause organiche e gli accertamenti che vengono effettuati sono volti a ricercare proprio queste patologie.

Quali problemi può determinare? Un inizio anticipato della pubertà può essere alla base di una accelerazione della crescita staturale, ma anche della maturazione scheletrica, portando ad una riduzione della statura adulta fino a quadri di bassa statura importante. Inoltre, il bambino con pubertà precoce può lamentare disagio psicologico e relazionale derivante da questi, inattesi, cambiamenti corporei, soprattutto nel confronto con i coetanei.

Vi sono rischi? Come detto, in alcuni casi l’attivazione precoce dell’asse ormonale ipotalamo-ipofisi-gonadi può essere legata a patologie a carico del sistema nervoso centrale, mentre in altri casi si può assistere a una pubertà precoce non legata a una attivazione dell’ipofisi, ma periferica. Quindi, in presenza di una comparsa precoce dei caratteri sessuali secondari, dobbiamo indagare le possibili case.

Cosa si deve notare per avere il sospetto che il proprio figlio possa presentare una pubertà precoce? In un bambino che presenti segni di sviluppo puberale precoce è opportuno effettuare una visita pediatrica. È comunque importante che il medico curante, alle visite periodiche, valuti anche la presenza di caratteri sessuali secondari. Nel caso di un sospetto sarà compito del pediatra inviare i bambini a effettuare una visita specialistica.

Ci sono degli accertamenti specifici da eseguire? È buona norma che gli accertamenti vengano suggeriti e coordinati da un centro specializzato di endocrinologia pediatrica. Essi possono variare a seconda del sospetto diagnostico, ma in genere comprendono esami del sangue di base e dopo la somministrazione di farmaci che stimolano o sopprimono la produzione di alcuni ormoni; radiografie ed ecografie. In alcuni casi, al termine del percorso, può essere necessario andare a studiare la ghiandola che determina lo sviluppo attraverso una risonanza magnetica.

Si può curare? La pubertà precoce si può curare, ma la sua terapia va sempre decisa caso per caso da uno specialista, condivisa con i genitori. La terapia deve avere sempre come obiettivo quello di migliorare la statura adulta del paziente, rendendola quanto più possibile in linea quella familiare; evitare al bambino il disagio psicologico derivante dai propri, inattesi, cambiamenti corporei anche in relazione al suo rapporto con il gruppo e l'ambiente; salvaguardare le funzioni riproduttive in età adulta. A questo proposito si utilizzano farmaci in grado di bloccare la produzione degli ormoni prodotti dalla ghiandola ipofisi. Questi farmaci sono efficaci e sicuri. In genere, l'evoluzione è buona ed i risultati sull'altezza in età adulta sono tanto migliori quanto il trattamento venga iniziato precocemente.