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Come aderire allo screening Basta la firma del consenso informato previsto per i tutti i test genetici.










Visualizza la locandina Che cosa si propone il progetto

Il progetto ha l’obiettivo di individuare in fase precoce (alla nascita) i neonati affetti da Leucodistrofia Metacromatica, una malattia genetica rara, caratterizzata da una grave e progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico con arresto dello sviluppo psichico e motorio, crisi epilettiche e atassia. La leucodistrofia metacromatica fa parte delle malattie definite da accumulo lisosomiale, molte di queste già sottoposte a screening obbligatorio esteso a seguito della Legge Nazionale 104/92 e Regionale 909/2018. Attualmente la diagnosi clinica di Leucodistrofia Metacromatica avviene a seguito del sospetto clinico (insorgenza di segni e sintomi compatibili con la malattia) e presenza di reperti suggestivi riscontrati alla Risonanza Magnetica cerebrale. Il test di conferma avviene con l’analisi genetica per identificare le mutazioni a carico del gene codificante l’enzima Arisulfatasi A (ARSA).

Quali terapie sono oggi disponibili per la leucodistrofia metacromatica?

Fino a poco tempo non era disponibile nessun approccio terapeutico oltre alle terapie sintomatiche e di supporto. Tuttavia, recenti studi hanno dimostrato che il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è in grado di ritardare l’esordio o rallentare la progressione della malattia soprattutto nelle forme tardo-giovanile e adulta, in fase asintomatica. Inoltre studi hanno dimostrato una relativa efficacia di cure sperimentali per la leucodistrofia metacromatica tra cui la terapia enzimatica sostitutiva intratecale e la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche.

Cosa comporta la partecipazione allo studio?

La partecipazione comporta l’effettuazione di analisi specifiche su alcune molecole, chiamate sulfatidi, che più comunemente si accumulano nel sangue dei pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica. Il test sarà effettuato sulle gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato per gli screening neonatali obbligatori previsti a livello nazionale e regionale (che saranno comunque effettuati, come di routine). Il bambino non sarà sottoposto ad altre punture o prelievi di sangue specifici per lo studio. Lo studio sarà proposto a tutti i nati in Regione Toscana e avrà una durata totale di 3 anni.

Cosa succederà al campione biologico del neonato?

I risultati del test di screening saranno disponibili entro sette giorni lavorativi dal prelievo. In caso di negatività del test, in analogia a quanto avviene per tutti gli altri screening neonatali obbligatori, non è prevista comunicazione e/o rivalutazione. In caso di positività del test di screening o risultato dubbio al primo campione di sangue è previsto un algoritmo di conferma che prevede di ricontattare ii genitori per effettuare un prelievo di controllo presso il punto nascita al neonato sempre con goccia di sangue dal tallone su cartoncino.
In caso di positività di questo secondo test, la famiglia è indirizzata all’AOU Meyer per un colloquio con i pediatri che effettueranno delle visite al neonato e un nuovo prelievo di sangue, al piccolo e ai genitori per analisi genetica di conferma della leucodistrofia metacromatica per analisi del gene ARSA, effettuato sempre presso l’AOU Meyer (Laboratorio di Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche). I medici del centro vi forniranno tutte le informazioni necessarie.

Come procedere se nostro/a figlio/a dovesse essere affetto/a da leucodistrofia metacromatica?

Se il bambino dovesse essere affetto da forma tardo-infantile o giovanile precoce, senza manifestazioni cliniche della malattia, potrebbe essere candidabile alla terapia genica da effettuarsi presso l’Ospedale San Raffaele di Milano; nel caso di altre forme, verrà seguito con una cadenza semestrale presso il l’Ospedale Meyer per le valutazioni cliniche e strumentali necessarie alla valutazione in itinere della malattia. Benefici derivanti dalla partecipazione allo studio La diagnosi precoce della leucodistrofia metacromatica soprattutto nella forma severa, consente di avviare un iter di trattamento specifico in modo da ridurre la progressione della malattia. Nelle altre forme, sarà comunque importante una presa in carico per una gestione clinico-assistenziale specifica.

Possibili rischi derivanti dalla partecipazione allo studio

Non sono previsti rischi fisici diretti derivanti dalla partecipazione al progetto, dato che i campioni di sangue raccolti per lo studio non sono aggiuntivi rispetto a quelli degli screening neonatali obbligatori.

Che cosa succede se non si partecipa allo studio?

La partecipazione allo studio è del tutto volontaria. Non è necessario fornire alcuna spiegazione e non ci sarà nessun cambiamento nella gestione medica presso il punto nascita.


Per ulteriori informazioni, consultate il sito web dedicato della Regione Toscana.

Progetto sostenuto dall'Associazione Voa Voa - Amici di Sofia
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Responsabile contenuti: Giancarlo La Marca