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Contatti  Telefono
055 5662409 - segreteria
lunedì, mercoledì e venerdì dalle 14:00 alle 16:00
martedì e giovedì dalle 10:00 alle 12:00
055 5662546 - Day Hospital
dal lunedì al venerdì dalle 12:00 alle 13:00

Prenotazioni  CUP Meyer -tel. 055 5662900
dal lunedì al venerdì - ore 8:00-16:00
 Day Hospital - tel. 055 5662546
dal lunedì al venerdì - ore 12:00-13:00



La SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie svolge attività di diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie (diagnosi biochimica e genetica, dietoterapia, terapia farmacologica, trattamento dell'emergenza metabolica, terapia enzimatica sostituiva) e delle Malattie Neuromuscolari (diagnosi biochimica, bioptica e genetica, terapia intratecale per atrofia muscolare spinale).
La SOC effettua, per Toscana e Umbria, lo Screening Neonatale Esteso, lo Screening Neonatale per malattie lisosomiali (Mucopolisaccaridosi I, M. di Fabry e M. di Pompe) e lo Screening neonatale per SMA (Atrofia Muscolare Spinale), con presa in carico del neonato positivo al test neonatale.
Alla SOC afferiscono: la SOS intraSOC DH Malattie Metaboliche e la SOS intraSOC Unità Clinica Screening Neonatale.
A disposizione dei pazienti e delle famiglie è presente un servizio di consulenza e supporto psicologico.
La SOC è Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche.

Responsabile
  • Maria Alice Donati
Staff
  • Elena Procopio, medico
  • Francesca Pochiero, medico
  • Michele Sacchini, medico
  • Giusi Maria Scaturro, medico
  • Marta Daniotti, medico
  • Flavia Tubili, medico LP
  • Silvia Fattovich, infermiera DH
  • Pinella Ciabrelli, infermiera DH
  • Nevina Ginesu, infermiera DH
  • Vanessa Stefani, segretaria
Prestazioni
  • Visite specialistiche ambulatoriali
  • Visite specialistiche integrate con l’esecuzione di esami di laboratorio
  • Prestazioni in regime di day hospital di tipo diagnostico, terapeutico, riabilitativo, di sorveglianza evolutiva delle malattie metaboliche e neuromuscolari
  • Attività diagnostico-terapeutica in regime di ricovero ordinario sia in urgenza che programmata
  • Consulenze specialistiche nell’ambito della AOU Meyer
  • Consulenze specialistiche per altre strutture
  • Screening neonatale esteso
  • Screening neonatale per malattie lisosomiali
  • Screening neonatale per SMA
Patologie
  • Difetti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
  • Organico acidurie
  • Difetti del ciclo dell'urea
  • Difetti della beta ossidazione degli acidi grassi
  • Galattosemia
  • Deficit di Biotinidasi
  • Difetti del metabolismo glicidico: Ipoglicemie, glicogenosi, intolleranza al fruttosio, iperinsulinismo
  • Malattie mitocondriali
  • Malattie perossisomiali
  • Difetti di glicosilazione delle Proteine
  • Difetti del metabolismo delle vitamine
  • Malattie lisosomiali
  • Malattie da difetto del traffico intracellulare
  • Malattie neuromuscolari
Attività di ricerca
  • Difetto di Timidina Kinasi
  • Screening neonatali pilota (LSD, SMA)
  • HOS (Hunter Outcome Survey)
  • FOS (Fabry Outcome Survey)
  • Pompe Registry
  • MPS I registry
  • MARS (Morquio A Registry Study)
Collaborazioni
  • Il centro partecipa alla rete europea delle malattie rare MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders)
  • IRCCS Fondazione Stella Maris - Pisa
  • IRCCS Bambino Gesù - Città del Vaticano - Roma
  • IRCCS G. Gaslini - Genova
  • IRCCS Ospedale San Raffaele - Milano
  • Istituto Neurologico C. Besta - Milano
  • Policlinico Gemelli - Università Cattolica - Roma
  • Policlinico Umberto I - Roma
  • Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) - Napoli
  • CEINGE Biotecnologie Avanzate - Napoli
  • Università degli Studi Bicocca - Milano
  • Centro Universitario di Ricerca Biomedica Applicata- Università di Bologna
  • Department of Neurology, Columbia University - New York - USA
  • Department of Genetics- St. Jude Children's Research Hospital – Memphis - USA
  • Mayo Clinic- Rochester - USA
  • Department of Clinical Genetics, Erasmus University, Rotterdam, The Netherlands
  • University Hospital Nijmegen- Nijmegen - The Netherlands
  • University Medical Center - Freiburg
  • Hospital Sant Joan de Déu - Barcellona
Risorse correlate

Responsabile contenuti: Maria Alice Donati