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Screening Neonatale per l’atrofia Muscolare Spinale nel Lazio e in Toscana: un progetto pilota di due anni.

Lo studio è coordinato in Regione Toscana dall’AOU Meyer. Questo studio coinvolge diversi Ospedali in Toscana e nel Lazio.
Lo studio è finalizzato ad identificare pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) in fase pre-sintomatica, vale a dire in una fase molto precoce, in cui i segni clinici della condizione non si sono ancora manifestati.
L’obiettivo principale di questo progetto è quello di stabilire quanto sia frequente la SMA tra i neonati di Lazio e Toscana e consentirà inoltre di ottenere dati per valutare l’opportunità di includere la SMA tra le malattie genetiche soggette a screening neonatale obbligatorio nazionale.
Si tratta di uno studio che durerà 24 mesi e saranno arruolati in tutto circa 120.000-140.000 neonati.
La partecipazione è volontaria ed è possibile ritirarla in qualsiasi momento.

Cosa è la SMA.

La SMA è una malattia genetica neuromuscolare rara caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento, mentre lo sviluppo intellettivo è normale. Sulla base della gravità e dell’età di comparsa dei sintomi, la SMA è classificata in 3 forme:
La SMA I (circa il 50-60% dei pazienti) è la forma più grave, si presenta entro i 6 mesi di età ed ha un’aspettativa di vita inferiore ai 2 anni; la causa di morte è in genere l’insufficienza respiratoria, dovuta alla debolezza dei muscoli intercostali.
La SMA II (circa il 30% dei pazienti) è una forma di gravità intermedia con comparsa dei sintomi entro i 18 mesi. I bambini affetti non acquisiscono la capacità di camminare senza supporto. Sebbene l’aspettativa di vita sia di poco ridotta, la qualità è in genere piuttosto scadente per via dell’estrema limitazione dei movimenti. Inoltre, quasi sempre i pazienti presentano una grave scoliosi che richiede spesso la correzione chirurgica.
La SMA III è la forma più rara e meno grave. I sintomi compaiono dopo i 18 mesi, ed il decorso è molto variabile. I pazienti possono perdere o meno la capacità di camminare. L’aspettativa di vita è normale, la qualità è compromessa a seconda dell’entità della limitazione del movimento La SMA si presenta in genere come singoli casi nelle famiglie, poiché è dovuta ad un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, ciò significa che entrambi i genitori di un paziente SMA, pur essendo in buona salute, sono portatori sani del difetto genetico responsabile della condizione, che si manifesta solo se entrambi lo trasmettono ai figli. Si stima che nasca un bambino affetto da SMA ogni 6-10.000 neonati; i portatori sani sono abbastanza frequenti nella popolazione, circa il 2-3%. Il gene responsabile della SMA è stato denominato SMN1: mentre la maggior parte dei soggetti sani presenta 2 copie del gene (una di origine materna e l’altra di origine paterna), nel 97-98% dei pazienti con la SMA entrambe le copie di SMN1 sono mancanti. In prossimità di questo gene, se ne trova un altro (SMN2), quasi identico ma solo parzialmente funzionante; in assenza di SMN1, il solo SMN2 non è in grado di prevenire la comparsa dei sintomi della SMA. Il numero di geni SMN2 è piuttosto variabile nei pazienti (in genere 1-4 copie) e spiega in buona parte la diversa gravità della condizione


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Responsabile contenuti: Maria Alice Donati