Il Meyer e l’azienda Neurolentech GmbH di Klosterneuburg annunciano una collaborazione clinica per la produzione di modelli cellulari per lo studio delle encefalopatie epilettiche a base genetica.
Il Meyer e l’azienda Neurolentech GmbH di Klosterneuburg hanno annunciato oggi una collaborazione per la generazione di modelli cellulari pazienti specifici per lo studio delle encefalopatie epilettiche a base genetica. Il loro obiettivo è investigare i meccanismi alla base di queste patologie a livello molecolare, funzionale e cellulare allo scopo di generare dati e creare strumenti per favorire lo sviluppo di trattamenti farmacologici mirati.

Le encefalopatie epilettiche a base genetica sono centinaia e ciascuna di esse è associata ad una alterata espressione o un’alterata funzione di un gene che influenza lo sviluppo, le connessioni e l’attività delle reti neuronali. Attualmente, non esistono trattamenti farmacologici mirati per le encefalopatie epilettiche a base genetica. Le attività di ricerca volte a chiarire i meccanismi molecolari e cellulari alla base di queste patologie sono quindi fondamentali per lo sviluppo di terapie che possano aiutare i pazienti e le loro famiglie.
Il Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze è riconosciuto a livello internazionale per la sua competenza nello studio delle anomalie EEG, di risonanza magnetica, neuropsicologiche e genetiche dell’epilessia e per la caratterizzazione funzionale, mediante approcci neurobiologici, delle mutazioni identificate. Le principali aree di competenza del team diretto dal Prof. Guerrini sono l’assistenza medica di pazienti con epilessie rare e complesse, la valutazione prechirurgica e il trattamento chirurgico di bambini con epilessia farmacoresistente e l’identificazione di nuovi geni causativi e di nuove correlazioni genotipo/fenotipo per queste condizioni.

L’azienda Neurolentech è specializzata nella generazione e nella caratterizzazione rapida e con costi contenuti di modelli cellulari di patologie neurologiche paziente specifici, con lo scopo di colmare il divario tra ricerca clinica e sviluppo di nuovi farmaci. In base ai termini dell’accordo di collaborazione siglato dai due istituti, Neurolentech riceverà cellule primarie della cute di pazienti epilettici per sviluppare colture neuronali paziente-specifiche e caratterizzarle utilizzando approcci “omici” e saggi funzionali con lo scopo di identificare biomarcatori, vie di segnale biochimiche e bersagli molecolari che faciliteranno l’identificazione pre-clinica di farmaci per le epilessie a base genetica.

"Siamo entusiasti di iniziare questa collaborazione con il Prof. Guerrini ed il Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale Meyer di Firenze. Le epilessie a base genetica sono patologie che devono essere ancora studiate in maniera approfondita. L’eccellenza nell’ambito della caratterizzazione clinica e della diagnostica genetica di queste patologie del team del Prof. Guerrini unita alla nostra capacità di caratterizzare in maniera dettagliata modelli di patologia paziente-specifici costituisce la base per una miglior comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base di queste condizioni e per superare il primo ostacolo verso lo sviluppo di terapie farmacologiche mirate. Il nostro impegno reciproco a lungo termine metterà il singolo paziente al centro della ricerca, accelerando allo stesso tempo lo sviluppo di farmaci commerciali a vantaggio dei pazienti e delle loro famiglie", ha affermato il Dottor Pfeffer, co-fondatore e amministratore delegato di Neurolentech. La Dott.ssa Novarino, cofondatrice di Neurolentech e Professoressa di Neuroscienze all’Istituto di Scienza e Tecnologia, Austria (ISTA), ha aggiunto che “le epilessie a base genetica sono malattie devastanti con un onere enorme per i pazienti, le loro famiglie e la società. La ricerca di base effettuata utilizzando modelli paziente-specifici ci permetterà di spingerci verso il superamento dei confini per la medicina di precisione. Siamo orgogliosi di collaborare con partner clinici così innovativi, impegnati e interconnessi al fine di promuovere la migliore ricerca per le epilessie genetiche".

Il Prof. Guerrini, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Firenze e Direttore del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze ha affermato: “Questo è un passo avanti assolutamente necessario per la ricerca sulle encefalopatie epilettiche. Attraverso questa collaborazione con Neurolentech GmbH sarà possibile condurre studi morfologici, elettrofisiologici e farmacologici direttamente sulle cellule neurali derivate dai pazienti e procedere con gli esperimenti più appropriati verso la medicina di precisione”.