Contenuto principale

Messaggio di avviso

INFORMATIVA: Per migliorare l'esperienza di navigazione delle pagine, questo sito utilizza cookie tecnici e analitici. Per informazioni sui cookie e su come eventualmente disabilitarli, leggi la "privacy policy".
Acconsenti all'uso dei cookie?

Contatti  Telefono
055 5662766 dal lunedì al sabato dalle 12:00 alle 13:00

 E-mail
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


Screening neonatale - guida per i genitori

Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo del programma è quello di selezionare, su tutta la popolazione neonatale, i soggetti che presentano alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie, procedere ad accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia da cui è affetto e, quindi, seguirlo nel tempo.

Lo screening neonatale si basa sull’analisi di alcune gocce di sangue, raccolte tramite una piccola puntura sul tallone del neonato, che consente di individuare rapidamente ed attivare tempestivamente il percorso di cura per una serie di malattie congenite in modo da prevenire o limitare le gravi conseguenze nello sviluppo del bambino tipiche di queste malattie.

In Toscana dal 1983 sono stati introdotti lo screening per fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo congenito (IC) e successivamente per Fibrosi Cistica (FC); tali screening sono stati resi obbligatori su tutto il territorio nazionale con la legge n. 104 del 1992.

Successivamente, grazie anche alle nuove tecnologie a disposizione, è stato possibile estendere lo screening neonatale ad una serie di circa 40 malattie metaboliche ereditarie (SNE-Screening Neonatale Esteso) e la Regione Toscana con apposito atto deliberativo n.800 del 2004 ha provveduto a potenziare l’offerta di screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie per tutti i nati della Toscana, anticipando di fatto l’elenco di malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale obbligatorio su l’intero territorio nazionale che sono state approvate recentemente con il DM del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditari”.

Le recenti delibere regionali n. 420/2018 e 909/2018 hanno aggiornato l’organizzazione e il programma di screening neonatale non solo tenendo conto della recente normativa nazionale (DM 13/10/2016 e legge 167/2016) ma anche in relazione alla riconosciuta opportunità di estendere il pannello di patologie oggetto di screening previste a livello nazionale in relazione agli esiti dei progetti pilota condotti in Toscana dall’AOU Meyer dedicati allo screening neonatale di alcune malattie da accumulo lisosomiale (Malattia di Pompe, la Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi I) e alle immunodeficienze congenite severe (SCID).

In considerazione dei progressi della ricerca medica e dei risultati dei progetti pilota suddetti, la DGRT n 909/2018 stabilisce di incrementare il panel delle patologie oggetto di screening neonatale obbligatorio effettuato in Regione Toscana tramite l’AOU Meyer, con alcune malattie da accumulo lisosomiale (Malattia di Pompe, Malattia di Fabry e Mucopolisaccaridosi I) e con le immunodeficienze congenite severe (SCID).

L’estensione dello screening alle malattie lisosomiali sopra indicate è stata attivata per tutti i nati a partire dal 20 agosto 2018. L’estensione dello screening neonatale anche alle immunodeficienze congenite severe (SCID) sarà attiva per tutti in nati dal 10 ottobre 2018.

Il primo step dello screening neonatale è rappresentato da una adeguata informazione ai genitori sugli scopi e modalità dello screening ed a questo scopo è stato redatto un opuscolo informativo (che è possibile scaricare cliccando sull'immagine qui sopra) che contiene in modo sintetico e con un linguaggio divulgativo tutte le informazioni sullo screening neonatale: sull’esame effettuato ai bambini tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, sulle malattie indagate, sul percorso di cura e la presa in carico.


Documenti utili
Traduzioni della guida per i genitori