Laboratorio Diagnostica delle Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo
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055 5662541 - 055 5662543 dal lunedì al sabato dalle 9:00 alle 13:00
E-mail
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Il laboratorio di biologia molecolare e cellulare effettua da oltre 20 anni colture cellulari e diagnosi biochimica e genetico-molecolare nell’ambito degli errori congeniti del metabolismo. Affianca inoltre lo screening neonatale allargato in vigore nella Regione Toscana e nella Regione Umbria e nel progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali eseguendo le conferme biochimiche/genetico-molecolari.
Consegna campioni biologici
I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere espresso vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:00 alle 12:00 e si accettano solo se corredati da copia del codice fiscale e richiesta regionale attestante l’esenzione del paziente, altrimenti si consiglia di effettuare il prelievo direttamente in ospedale per il corretto calcolo del ticket.
I campioni inviati da altre strutture ospedaliere devono essere corredati da appropriata richiesta completa dei dati anagrafici del paziente, copia del codice fiscale, autorizzazione della Direzione Sanitaria e breve relazione clinica.
Il dosaggio degli enzimi lisosomiali su leucociti/linfociti/plasma viene eseguito solo su appuntamento telefonando al 055 5662541.
I campioni inviati da altre strutture ospedaliere devono essere corredati da appropriata richiesta completa dei dati anagrafici del paziente, copia del codice fiscale, autorizzazione della Direzione Sanitaria e breve relazione clinica.
Il dosaggio degli enzimi lisosomiali su leucociti/linfociti/plasma viene eseguito solo su appuntamento telefonando al 055 5662541.
Responsabile
Staff
- Anna Caciotti, BS, PhD, specialista in Biochimica Clinica
- Catia Cavicchi, BS, specialista in Biochimica Clinica
- Lorenzo Ferri, BS, PhD, specializzando in Biochimica Clinica
- Rodolfo Tonin, BS, dottorando
- Fabiano Cappellini, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Anna Messeri, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Antonella Paoli tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Sara Peli, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Stefania Bechini, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Paola Meloni, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Sara Poggiali, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Prestazioni
Dosaggi enzimi lisosomiali e non su leucociti, linfociti e/o plasma
- Alfa-Fucosidasi
- Alfa-Galattosidasi
- Alfa-Glucosidasi
- Alfa-Iduronidasi
- Alfa-Mannosidasi
- Alfa-NAGA
- Alfa-Neuroaminidasi
- Arilsulfatasi A
- Arilsulfatasi B
- Beta-Esosaminidasi A
- Beta-Esosaminidasi totale
- Beta-Galattosidasi
- Beta-Glucosidasi
- Beta-Glucuronidasi
- Beta-Mannosidasi
- Iduro-2-solfato solfatasi
- GALNS
- Alfa-NAGLU
- Chitotriosidasi
Analisi genetico-molecolari
Tutte le richieste per indagini genetiche o per conservazione materiale biologico e/o biopsie devono essere accompagnate rispettivamente da consenso informato per test genetici e relativa relazione clinica e/o consenso informato per biopsia cutanea e/o conservazione materiale biologico debitamente compilato dal medico che lo raccoglie e dal paziente che esegue il test o di chi ne ha patria potestà.
- Gangliosidosi GM1 o Deficit beta-galattosidasi (gene GLB1)
- Sindrome di Morquio B, MPSIV B, Mucopolisaccardosi IV B, deficit beta-galattosidasi (gene GLB1)
- Sindrome di Morquio A, MPSIV A, deficit N-acetilgalattosamina 6-solfatasi (gene GALNS)
- Sialidosi, deficit di Neuraminidasi 1, Mucolipidosi 1, ML1 (gene NEU1)
- Malattia di Fabry, deficit alpha-galattosidasi A (gene GLA)
- Galattosialidosi, deficit combinato beta-galattosidasi / Neuraminidasi (gene CTSA)
- Deficit di saposina B, Leucodistrofia Metacromatica da deficit di SapB (gene PASP-B)
- Deficit di saposina C, Malattia di Gaucher atipica da deficit di SapC (gene PSAP-C)
- Deficit di prosaposina, Deficit di SAP A, SAP B, SAP C, SAP D (gene PSAP)
- Malattia di Gaucher, Deficit di beta-glucosidasi (gene GBA)
- Malattia di Pompe, Deficit di maltasi acida, Deficit di alfa-glucosidasi (gene GAA)
- Deficit di Biotinidasi, Deficit multiplo di carbossilasi (gene BTD)
- Deficit di Olocarbossilasi Sintetasi (HLCS), Deficit multiplo di carbossilasi (gene HLCS)
- Deficit di 3-MetilCrotonil-CoA Carbossilasi 1, Deficit multiplo di carbossilasi (gene MCCC1)
- Deficit di 3-MetilCrotonil-CoA Carbossilasi 2, Deficit multiplo di carbossilasi (gene MCCC2)
- Metilmalonico aciduria tipo mut, Deficit di metilmalonil CoA-mutase (gene MUT)
- Metilmalonico aciduria con omocistinuria tipo CblC (gene MMACHC)
- Malonico aciduria, Deficit di malonil-CoA decarbossilasi (gene MLYCD)
- Deficit di Carbamil Fosfato Sintetasi I, Deficit di CPS1 (gene CPS1)
- Deficit di N-Acetilglutammato Sintetasi; Deficit di NAGS (gene NAGS)
- Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC), Deficit di OTC (gene OTC)
- Arginosuccinico aciduria, Deficit di arginosuccinico liasi, Deficit di ASL (gene ASL)
- 3-Idrossi-3-Metilglutarico Aciduria, Deficit di HMG-CoA liasi (gene HMGCL)
- Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM)
- Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene ACADS)
- Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1)
- Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G>C (p.Glu510Gln) (gene HADHA)
- Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ)
- 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70)
- Deficit di Aminoacilasi di tipo 1 (gene ACY1)
- Fenilchetonuria o Iperfenilalaninemia, Deficit di fenilalanina idrossilasi (gene PAH)
- Tirosinemia tipo I, Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi (gene FAH)
- Paralisi Periodica Ipokaliemica (HOKPP), mutazioni note (gene CACNA1S)
- Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (HFI), deficit di Aldolasi B (gene Aldo B)
- Malattie mitocondriali da deficit di DNA polimerasi gamma (gene POLG)
- Sindrome NARP (neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa) (gene MTATP6)
- Sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus) (gene MTTL1)
- Sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) (gene MTTK)
Tutte le richieste per indagini genetiche o per conservazione materiale biologico e/o biopsie devono essere accompagnate rispettivamente da consenso informato per test genetici e relativa relazione clinica e/o consenso informato per biopsia cutanea e/o conservazione materiale biologico debitamente compilato dal medico che lo raccoglie e dal paziente che esegue il test o di chi ne ha patria potestà.
Attività di ricerca
Nell’ambito di progetti di ricerca, riguardanti gli Errori Congeniti del Metabolismo sia a livello Nazionale che Internazionale, il laboratorio svolge attività di ricerca applicate sia alla diagnostica che allo sviluppo di nuove terapie farmacologiche attraverso studi biochimici, cellulari e molecolari.
I principali obiettivi della ricerca sono:
Collaborazioni
I principali obiettivi della ricerca sono:
- lo sviluppo di nuovi di nuovi test diagnostici di biochimica clinica e genetica molecolare per il potenziamento di test già in atto o per l’identificazione di nuove malattie
- studi funzionali in vitro di nuove varianti geniche, per l’attribuzione di un corretto significato patogenetico, seguite dalla caratterizzazione della risposta cellulare ai trattamenti emergenti (terapia chaperonica o exon skipping)
- studio di nuove molecole con potenziale farmacologico per la terapia chaperonica o la terapia antisenso mediante exon-skipping
Collaborazioni
- Policlinico Gemelli Università Cattolica, Roma
- Istituto Superiore di Sanità, Roma
- Ospedale San Gerardo, Monza
- CIBIO, Università degli Studi di Trento
- LENS, Università degli Studi di Firenze
- Dipartimento di Chimica, Università degli Studi di Firenze
- IRCCS G. Gaslini, Genova
- IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
- IRCCS Foundation, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- IRCCS Ospedale Bambino Gesù - Roma
- Erasmus University- Rotterdam, The Netherlands
- Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands
- Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK
- Interdisciplinary Research Institute, CNRS-Université Lille Nord de France
- Buck Institute for Research on Aging, Novato, California, USA
- St-Jude Children’s Research Hospital – Memphis, USA
- The Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia
- Dept of Biochemistry & Molecular Biology, University of Massachusetts, Amherst MA, USA
- Dept of Pathology and Laboratory Medicine del King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia
CONSENSO INFORMATO
PER I TEST GENETICI A FINI DIAGNOSTICI
CONSENSO INFORMATO PER LA CONSERVAZIONE MATERIALE BIOLOGICO
Responsabile contenuti: Amelia Morrone