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Laboratorio

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Il laboratorio di Neurobiologia si occupa dell’identificazione e della caratterizzazione delle cause genetiche di disturbi del neurosviluppo associati a malformazioni corticali, epilessia, deficit cognitivo e autismo dovuti a disregolazione della via di segnale PI3K/AKT/mTOR. Questa via di segnale gioca un ruolo di primaria importanza nello sviluppo cerebrale, regolando diversi processi tra cui sintesi proteica, angiogenesi, proliferazione e sopravvivenza cellulare e organizzazione sinaptica. I principali disturbi del neurosviluppo studiati dal laboratorio di Neurobiologia sono la displasia corticale focale (FCD), l’emimegalencefalia e la megalencefalia, isolate o sindromiche, associate con deficit cognitivo, epilessia, autismo.

Le tecniche di analisi per l’identificazione delle mutazioni causative prevedono approcci di sequenziamento parallelo massivo di nuova generazione di pannelli di geni candidati, sequenziamento parallelo massivo di nuova generazione ad alta copertura e sequenziamento Sanger. Il laboratorio dedica anche una parte importante della propri attività all’applicazione di tecniche sperimentali di laboratorio utili a dimostrare il ruolo patogenetico di mutazioni genetiche responsabili di patologia umana e della caratterizzazione dei meccanismi patofisiologici che determinano le malattie o le malformazioni oggetto di studio. Consegna campioni biologici I prelievi ematici e i campioni di DNA inviati a mezzo posta/corriere espresso, vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 09:30 alle 13:00 e dalle 14:30 alle 16:00. E' consigliabile avvisare telefonicamente il laboratorio prima della spedizione dei campioni.

I campioni devono essere accompagnati dalla fotocopia della tessera sanitaria e dal consenso informato, compilato in tutte le sue parti, che deve riportare anche luogo e data di nascita del paziente, medico che lo raccoglie e struttura; deve essere inoltre firmato dal paziente, o dai genitori per i minori, e dal medico che lo ha raccolto. Per gli esterni è inoltre richiesta l’impegnativa regionale compilata in tutti i suoi campi, compresa l’eventuale esenzione o l’autorizzazione della Direzione Sanitaria della struttura richiedente (qualora il paziente fosse ricoverato), e completa di codice fiscale e luogo di residenza.

I referti degli esami vengono spediti al reparto di degenza (per pazienti ricoverati) o al medico referente, se afferenti agli ambulatori della clinica di neurologia pediatrica. I referti degli esami richiesti dai medici di altre strutture ospedaliere vengono inviati ai medici referenti delle strutture stesse. I referti degli esami richiesti da medici specialisti del territorio nazionale vengono spediti ai medici che hanno effettuato la richiesta.

Responsabile Staff
  • Valerio Conti, biologo specialista in genetica medica
  • Valentina Cetica, biologo specialista in genetica medica
  • Valentina Ariu, biotecnologo
Prestazioni Analisi next-generation sequencing di pannelli di geni candidati per le seguenti patologie:

  • Sindrome con megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia-idrocefalo (MPPH) (geni AKT3, CCND2, PIK3R2, PIK3CA)
  • Sindrome con megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria (MCAP) (gene AKT3)
  • Sindrome di Proteus (gene AKT1)
  • Displasia corticale focale (geni AKT3, DEPDC5, mTOR, PTEN)
  • Emimegalencefalia (geni mTOR, PTEN)
  • Megalencefalia e autismo (gene PTEN)
  • Polidramnios, megalencefalia ed epilessia sintomatica autosomica recessiva (gene STRADA)
  • Sclerosi tuberosa (geni TSC1, TSC2)
  • Sindrome con displasia corticale ed epilessia focale (gene CNTNAP2)
  • Sindrome Sturge-Weber (gene GNAQ)
  • Sindrome con macrocefalia/megalencefalia autosomica recessiva (gene TBC1D7)
Attività di ricerca Il laboratorio di Neurobiologia svolge le proprie attività di ricerca in stretta collaborazione con il Laboratorio di Neurogenetica dell’AOU Meyer. Le attività di ricerca del Laboratorio di Neurobiologia sono principalmente focalizzate sull’identificazione delle cause genetiche dei disturbi del neurosviluppo e sulla caratterizzazione dei loro effetti funzionali mediante studi su modelli cellulari e animali (principalmente studi di RNA interference).

Questi studi funzionali sono eseguiti anche in collaborazione con i diversi centri nazionali e internazionali con cui il laboratorio di Neurobiologia coopera nell’ambito di diversi progetti di ricerca finanziati per lo studio delle malformazioni dello sviluppo corticale.
Collaborazioni
  • IRCCS Fondazione Stella Maris, Università di Pisa, Calambrone, Pisa
  • IRCCS G. Gaslini, Genova
  • Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia
  • Neuropsichiatria Infantile, Università di Verona
  • Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France
  • Institut Cochin, Universite Paris Descartes CNRS, Paris, France
  • Harvard Medical School, Boston, USA
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, USA
  • Laboratory of Neurogenetics and Development, Weill Cornell Medical Center, New York, USA
  • Pediatric Neuroradiology, Department of Radiology, University of California San Francisco, CA
  • Department of Women’s and Children’s Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, New Zeland
  • Epilepsy Research Centre, Melbourne Brain Centre, Austin Health, Heidelberg, Australia
  • Department of Neuropathology, Erlangen University Hospital, Germany
  • Institute of Molecular Pathology (IMP), Wien, Austria
  • Laboratory for Pediatric Brain Disease, Howard Hughes Medical Institute, the Rockefeller University, New York, NY, USA
Risorse correlate

Responsabile contenuti: Valerio Conti