Il centro coordina l’attività che riguarda le malattie rare nel loro complesso, con i contatti a livello regionale, nazionale e internazionale attraverso il lavoro coordinato nelle reti Reti Europee per le Malattie Rare (ERN).
L’AOU Meyer ha ottenuto l'endorsement ministeriale per la partecipazione alla rete europea delle malattie rare, ed è, attualmente, parte integrante di 12 ERN:

• Rare cancers and tumours – ERN PAEDCAN
• Rare endocrine diseases - ENDOERN
• Rare hereditary metabolic disorders - METABERN
• Rare malformations and developmental anomalies and rare intellectual disabilities – ERN ITHACA
• Rare and complex epilepsies – ERN EPICARE
• Rare pulmonary diseases – ERN LUNG
• Rare renal diseases – ERN ERKNET
• Rare haematological diseases - EUROBLOODNET (con la Fondazione Monasterio)
• Rare eyes diseases - ERN-EYE (con l'AOU Careggi)
• Rare craniofacial anomalies and ear, nose and throat disorders - ERN CRANIO
• Rare skin disorders - ERN SKIN
• Rare connective tissue and musculoskeletal diseases - ERN ReCONNET

L'approccio alle malattie rare richiede una tipologia di intervento complesso e multidisciplinare che viene messo a disposizione dei bambini e delle loro famiglie, con percorsi diagnostico – assistenziali specifici e nella gran parte dei casi suddivisi per gruppi di malattie.
Il centro completa l’iter diagnostico con l’invio agli specialisti indicati per la patologia in esame, ed effettua gli esami strumentali e di laboratorio per arrivare alla diagnosi. Per ogni patologia il centro effettua le relative certificazioni necessarie per ottenere l’attestato di esenzione al pagamento del ticket e rilascia i piani terapeutici.
Per alcune patologie l’attività può estendersi, in casi particolari, anche all’età adulta.