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Info utili servizio Auxo-endocrinologia


L'Auxo-endocrinologia fa parte della struttura di Diabetologia e Endocrinologia, la struttura si avvale dei più recenti protocolli ed utilizza tutte le più moderne tecniche per diagnosticare e trattare pazienti con problematiche diabetologiche, endocrinologiche e ginecologiche pediatriche.

L'attività di Auxo-endocrinologia si occupa principalmente delle problematiche inerenti lo sviluppo e la crescita staturo-ponderale nel bambino e nell’adolescente in relazione a possibili alterazioni ormonali e patologie genetiche sottostanti. Quindi, l’attività dell'Auxo-endocrinologia pediatrica è principalmente volta alla diagnosi, alla cura e al follow-up, dalla nascita fino ai 18 anni, delle malattie endocrino-metaboliche e delle malattie rare a interesse auxo-endocrinologico.
Esempi di questa attività sono la valutazione dell’accrescimento staturo-ponderale e dello sviluppo puberale, l’inquadramento e trattamento della patologia ipotalamo-ipofisaria, delle patologie della tiroide, del surrene, dello sviluppo puberale, del metabolismo osseo, ma anche irsutismo,ipertricosi, ipogenitalismo, criptorchidismo e ginecomastia, oltre infine alla valutazione e trattamento delle complicanze dell’obesità (alterazioni del metabolismo glucidico, resistenza all’insulina, steatosi epatica, etc).

La struttura ha anche come "mission" lo sviluppo di nuove strategie di prevenzione, la ricerca clinica e traslazionale, la realizzazione di trial clinici su nuovi farmaci, il miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
L’Auxoendocrinologia si occupa, in collaborazione con l’Unità Operativa Semplice Dipartimentale “Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacia Clinica”, della diagnosi neonatale ed il follow-up per l’ipotiroidismo congenito e per la sindrome adrenogenitale, usufruendo di una rete assistenziale multidisciplinare.

L’attività clinica dell’Auxoendocrinologia si articola in regime di ricovero ordinario, in Day Hospital/Day Service oltre che attraverso prestazioni ambulatoriali. Esegue anche attività di consulenza per tutte le Unità Operative e Strutture dell’Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, oltre che per bambini e Adolescenti seguiti presso altre strutture pediatriche.
Il ricovero in Day Hospital/Day Service è principalmente finalizzato ad erogare prestazioni diagnostiche multispecialistiche per patologie complesse (malattie croniche e patologie rare).
In regime di Day Hospital è possibile eseguire (a giudizio del medico tutor specialista):

  • visite endocrinologiche
  • prelievi ematici
  • prelievi ematici per approfondimenti genetici
  • test di funzionalità endocrinologici
  • esami strumentali radiologici (Rx, ecografie, RMN)
  • consulenze specialistiche richieste ad altri servizi
  • consulenze psicologiche
  • somministrazione di terapie specifiche (nelle patologie ossee - osteogenesi imperfecta, osteoporosi - nel rachitismo ipofosfatemico FGF23 mediato, nella acondroplasia, in alcune forme di obesità genetica)

L’Auxoendocrinologia ha attivato anche una serie di percorsi assistenziali specialistici dedicati di Day Service per molte condizioni endocrinologiche complesse:

  • Iperplasia surrenalica congenita e altre problematiche surrenaliche
  • Disordini dello Sviluppo Sessuale (DSD)
  • Pubertà precoce (percorso specifico dedicato)
  • Pubertà tarda ed ipogonadismo
  • Sindromi da alterata funzione della GsAlfa (percorso specifico dedicato)
  • Rachitismi ipocalcemici, ipofosfatemici e disordini e disregolazioni del paratormone
  • Ipotiroidismo congenito (percorso specifico dedicato)
  • Craniofaringiomi e disordini ipotalamo-ipofisari congeniti ed acquisiti
  • Sindromi lipodistrofiche
  • Sindrome da overgrowth
  • Sindromi poliendocrine autoimmuni
  • Displasie ossee
  • Acondroplasia (percorso specifico dedicato)
  • Osteogenesi imperfecta (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Down (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Kabuki (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Klinefelter (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Noonan ed altre Rasopatie (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Prader – Willi (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Silver-Russell (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Turner (percorso specifico dedicato)
  • Sindrome di Williams (percorso specifico dedicato)
  • Obesità sindromiche
  • Obesità monogeniche
  • Obesità severa con complicanze metaboliche
Particolare attenzione è dedicata alla diagnostica e gestione clinica delle patologie endocrino-metaboliche del paziente oncologico, con una serie di attività di Day Hospital e Day Service già presenti ed in via di attivazione.
  • Patologia oncologica endocrina e neuroendocrina
  • Patologia endocrina post-oncologica
  • Patologia oncologica ipofisaria
  • Nodulo tiroideo e patologia oncologica tiroidea (In collaborazione con altre strutture interne ed esterne all’ospedale)


In regime di ambulatorio è possibile eseguire:

  • visite endocrinologiche
  • addestramento a terapie specifiche ed innovative
  • somministrazione di terapie specifiche
  • visite specialistiche in età di transizione
  • televisite endocrinologiche
  • ecografie tiroidee


Sono attualmente attivi ambulatori dedicati alla diagnosi, follow-up e trattamento di bambini affetti da:

  • complicanze endocrine secondarie e neoplasie cerebrali
  • complicanze endocrine secondarie a patologie emato-oncologiche
  • malattie rare di interesse auxo-endocrinologico
  • pazienti in terapia con ormone della crescita
  • complicanze dell’obesità grave
  • pubertà precoce (ambulatorio multidisciplinare) *
  • patologie tiroidee (ambulatorio multidisciplinare) *
* con possibilità di prestazione ecografica aggiuntiva


In collaborazione con altre strutture interne ed esterne all’ospedale sono attivi percorsi diagnostico-terapeutici per:

  • ipotiroidismo congenito
  • nodulo tiroideo
  • complicanze dell’obesità grave

GUIDA PRATICA PREVENZIONE OBESITA' IN ETA' PEDIATRICA

PREPARAZIONE ECOGRAFIA ADDOME

PREPARAZIONE E SPIEGAZIONE RM

PREPARAZIONE E SPIEGAZIONE SEDAZIONE


Responsabile Staff
  • Franco Ricci, pediatra auxoendocrinologia pediatrica
  • Giovanna Municchi, pediatra auxoendocrinologia pediatrica
  • Nicolò Chiti, pediatra auxoendocrinologia pediatrica
  • Stefania Losi, pediatra auxoendocrinologia pediatrica e ginecologia pediatrica
  • Gaia Varriale, pediatra auxoendocrinologia pediatrica e ginecologia pediatrica
  • Alessandra Bettini, psicologo
Problematiche trattate
  • Principali patologie del processo di crescita:
    - bassa statura (genetica ed acquisita)
    - ritardo della crescita e pubertà
    - deficit di ormone della crescita
    - displasie scheletriche
    - disordini del metabolismo osseo
    - sindromi genetiche con bassa statura (SHOX, ACAN, etc)
    - alterazioni dell'asse ipotalamo-ipofisario
    - gigantismo
  • Principali patologie dello sviluppo puberale:
    - pubertà precoce
    - ritardo puberale
    - ipogonadismo
  • Disordini della differenziazione sessuale (DSD):
    - sex chromosome DSD
    - 46,XX DSD
    - 46,XY DSD
  • Principali patologie della ghiandola surrenale surrenale:
    - sindrome adreno-genitale
    - iposurrenalismi congeniti ed acquisiti (m. di Addison, ipoplasia congenita, adrenoleucodistrofia, etc)
    - malattia e sindrome di di Cushing)
  • Eccesso ponderale/obesità:
    - forme essenziali
    - forme secondarie
    - forme genetiche e sindromiche
Problematiche trattate
  • Magrezze/lipodistrofie
  • Principali patologie della tiroide:
    - ipotiroidismo congenito
    - ipotiroidismo acquisito
    - ipertiroidismo congenito
    - ipertiroidismo acquisito
    - tiroiditi acute, subacute, croniche, patologia nodulare
  • Principali patologie derivanti da esiti di patologie tumorali emato-oncologiche e neuro-oncologiche
  • Sindromi genetiche ad interesse auxoendocrinologico e ginecologico:
    -sindrome di Down
    - sindrome di Kabuki
    - sindrome di Klinefelter
    - sindrome di McCune – Albright
    - sindrome di Noonan
    - sindrome di Prader Willi
    - sindrome di Turner
    - sindrome di Williams
    - pseudoipoparatiroidismo
    - adrenoleucodistrofia e tutte le altre forme di endocrinopatie congenite
  • Principali disordini del metabolismo osseo:
    - osteogenesi imperfecta
    - osteoporosi idiopatica giovanile
    - osteoporosi secondarie
    - rachitismi carenziali
    - rachitismi vitamina D resistenti
    - altre forme rare di disordini ossei
Attività di ricerca I principali filoni di ricerca riguardano varie patologie endocrinologiche dell'età evolutiva ed adolescenziale ed hanno lo scopo di offrire nuove conoscenze utili per una migliore comprensione dei meccanismi di crescita e sviluppo puberale, dei disordini alla base delle varie endocrinopatie, oltre a quelli relativi alla funzionalità ovarica ed alla fertilità, al fine di poter prevenire l'insorgenza e l'evoluzione di specifiche condizioni e di migliorare gli approcci terapeutici.
Tra i principali filoni di ricerca:
  • Studio delle basse stature familiari, studi di sicurezza, efficacia e aderenza alla terapia con GH
  • Studi sulle caratteristiche metaboliche e sulle possibilità terapeutiche in forme di obesità genetica e quadri di sindrome metabolica
  • Studi nell'asse GH-IGF-1 in pazienti con forme genetiche o sindromiche
  • Attività di monitoraggio e di studio delle principali complicanze endocrinologiche
Collaborazioni



Un utile strumento dedicato alle famiglie con bambini di 4-5 anni.

Link al sito piccolipiuinforma.it