In ambulatorio: “Dottoressa, siamo molto preoccupati perché il seno della nostra bambina, tarda a comparire, le mestruazioni non arrivano, ha quasi 15 anni, ed è rimasta solo lei, in classe, a non essere sviluppata! Piange e dice di non essere normale come le sue amiche! Si può fare qualcosa?”

La pubertà è quel periodo dell’età evolutiva caratterizzato da profondi cambiamenti del corpo che portano al completamento della crescita e al raggiungimento della maturazione sessuale e della capacità di riproduzione. Attualmente, nei paesi occidentali, il ritardo puberale è definito nella femmina come l’assenza del bottoncino mammario dopo i 13 anni oppure l’assenza di mestruazioni dopo i 16 anni. Nel maschio è definito come il mancato ingrandimento del volume testicolare ( >4 ml) all’età di 14 anni.

Da un punto di vista sociale e psicologico, lo sviluppo puberale rappresenta il passaggio dall’età infantile all’età adulta, dunque un momento molto importante nella vita di tutti i ragazzi e ragazze: il suo manifestarsi anticipato o ritardato può avere un impatto notevole sulla salute fisica e psichica di ciascun adolescente.

I fattori che influenzano e determinano i tempi dello sviluppo puberale sono vari e molto diversi tra loro. Si ritiene che la genetica sia il fattore che, più di tutti, influenzi la variazione dell’inizio dello sviluppo puberale. Un ruolo determinante però è dato anche da fattori ambientali: il contesto socio-economico, lo stato nutrizionale durante l’infanzia, l’attività fisica, malattie croniche, la salute psicologica, malattie cardiache etc. Da alcuni decenni, si ritiene che esista la tendenza tra i nostri giovani a uno sviluppo puberale anticipato in relazione a un generale miglioramento del tenore di vita, ma anche all’aumento, nella popolazione occidentale, dell’obesità infantile. Viceversa, uno stato di malnutrizione, di malassorbimento intestinale, la magrezza sono associati ad uno sviluppo puberale ritardato.

Nell’80% dei casi il ritardo puberale è una condizione non patologica, transitoria, che non necessita di alcuna terapia e ha una prognosi molto buona, sia per quanto concerne la statura definitiva sia per lo sviluppo della pubertà e la futura capacità riproduttiva. Il ritardo è dovuto al fatto che il sistema ormonale (che coinvolge organi particolari come l’ipotalamo, l’ipofisi, le ovaie e i testicoli) deputato alla realizzazione del complesso fenomeno della pubertà viene attivato a un’età non consueta rispetto alla norma. Risulta più frequente nei maschi che nelle femmine e spesso in famiglia sono presenti altri membri che hanno presentato la stessa condizione (soprattutto nella linea paterna).

Gli adolescenti, affetti da ritardo puberale, presentano un rallentamento della velocità di crescita (crescita della statura in centimetri in un anno), una altezza inferiore alla media per l’età anagrafica (cioè sono più bassi e piccoli rispetto ai coetanei) e caratteristiche fisiche infantili. Tutti questi aspetti risultano appropriati e in armonia con la maturazione ossea del soggetto. In parole povere un ragazzo affetto da ritardo puberale ha l’altezza e l’aspetto di un soggetto di età inferiore e uguale alla sua maturazione ossea. Più raramente, il ritardo dello sviluppo puberale può costituire l’inizio di un processo patologico (detto ipogonadismo) che comporta una ridotta funzione delle gonadi (organi sessuali femminili e maschili) con conseguente alterazione della produzione ormonale e possibile compromissione dell’attività sessuale e riproduttiva futura.

Il pediatra di famiglia, in occasione dei diversi bilanci di salute, attraverso una corretta valutazione auxologica con la determinazione di peso, altezza, velocità di crescita e un esame obiettivo mirato alla ricerca dei segni clinici dello sviluppo puberale e della sua progressione, ha la possibilità di individuare i soggetti che presentano questa particolare condizione: ragazzi con un lieve ritardo puberale, con storia clinica non significativa, esame obiettivo negativo per patologie diverse,età ossea (valutata mediante RX della mano e del polso) ritardata rispetto all’età anagrafica sono soggetti con il tipico ritardo costituzionale di crescita e pubertà che necessitano solo di essere monitorati nel tempo (ogni 6-12 mesi) fino al momento della comparsa dei segni dello sviluppo (il seno nelle femmine e l’ingrossamento dei testicoli nel maschio), quindi solo vigile attesa. Nel caso in cui la clinica lo suggerisca, il pediatra richiederà approfondimenti diagnostici con esami ematici e strumentali e invio allo specialista. È sempre necessario, nella visita a un ragazzo/a con ritardo puberale prendere in considerazione altre possibili cause per escludere che vi sia una patologia sottostante non ancora diagnosticata:

• Una storia di dolori addominali ricorrenti, diarrea o stipsi ostinata potrebbero condurre a una malattia infiammatoria intestinale
• Un aumento di peso unitamente a intolleranza al freddo e stanchezza ingiustificata potrebbero far sospettare un ipotiroidismo
• Al contrario un dimagrimento improvviso, intolleranza al caldo, disturbi del sonno possono essere riconducibili ad aumentata attività tiroidea
• Un eccessivo impegno sportivo unitamente a una restrizione alimentare devono far sospettare un comportamento di tipo anoressico

In tutti questi casi il paziente verrà inviato ad una consultazione specialistica al fine di porre una diagnosi precisa e intraprendere una terapia mirata.

La consultazione del pediatra di famiglia è fortemente richiesta dagli adolescenti affetti da ritardo puberale, poiché sono in genere più bassi dei coetanei, vengono presi costantemente in giro per questo e spesso finiscono per essere vittime di bullismo. Hanno bisogno di aiuto per affrontare e gestire al meglio le preoccupazioni sociali derivanti dalla convinzione che l’aspetto infantile, la statura inappropriata all’età, influenzi negativamente il proprio successo sociale e scolastico. In questi casi, di problematiche psicologiche importanti, può esserci l’indicazione all’induzione della pubertà mediante terapia ormonale sostitutiva per breve tempo, mai prima dei 13 anni nella femmina e 14 anni nel maschio e sotto stretto controllo medico specialistico.