BUONO A SAPERSI

a cura del professor Stefano Stagi, Auxoendocrinologia, AOU Meyer IRCCS

La crescita rappresenta uno degli elementi fondanti della salute di un bambino. Essa è di fatto però un fenomeno complesso, influenzato dall’interazione tra fattori endogeni (per esempio i fattori genetici) e ambientali (come la nutrizione e il benessere psicosociale); anche una normale funzione ormonale è importante per assicurare il corretto espletarsi del processo accrescitivo. La bassa statura, cioè̀ una statura inferiore al 3° percentile per una data età̀, sesso e popolazione, è causa di preoccupazione per la gran parte dei genitori e deve essere motivo di attenta valutazione.
Logicamente, esistono anche condizioni in cui il bambino non ha una bassa statura “in senso stretto”, ma per esempio rientra nei centili di normalità ma al di sotto rispetto alla statura familiare attesa, quella che viene definita col termine di “target genetico”, cioè̀ corrispondente a quella statura che quel bambino dovrebbe raggiungere in base al patrimonio familiare. Infine, deve essere posta attenzione anche a quelle condizioni in cui la statura, pur collocandosi nel range di normalità̀, presenta un rallentamento della velocità di crescita, cioè i cm annui sono inferiori rispetto a quelli attesi per sesso ed età. Esistono molte cause alla base di una bassa statura: alcune sono costituzionali, altre genetiche e altre ancora sono il risultato di disturbi ormonali o varie patologie; quindi, un bambino con bassa statura va sempre valutato con attenzione.

Come si valuta la crescita?
Strumento semplice ma fondamentale per definire se il nostro bambino cresce bene o meno, è quello di effettuare controlli periodici, permettendo di capire se il bimbo rispetto ai coetanei risulta più basso, più alto o nella media; ponendo inoltre ne varie misure sulla curva di crescita e ricostruendola, il medico potrà inoltre valutare l’accrescimento nel tempo, evidenziando accelerazioni o deflessioni che potrebbero essere indicative di un problema.

Essere bassi è un segno della presenza sempre di una patologia?
La maggioranza dei bambini che ha un'altezza uguale o inferiore al 3° percentile è normale e non manifesta una patologia. Molti bambini, infatti, pur essendo di bassa statura, hanno una normale velocità di crescita. Certo, questi bambini (e i loro genitori) possono essere preoccupati, anche se spesso la loro crescita è solo l’espressione di quella dei loro genitori.
Altri bambini (o anche questi stessi), inoltre, potrebbero presentare un ritardo nell'inizio della pubertà, condizione che comporterà un ulteriore allontanamento (anche se momentaneo) rispetto alle curve di crescita dei coetanei; in questi casi, escluse problematiche mediche, tale ritardo concederà loro più tempo per crescere, con il risultato che l'altezza finale migliorerà e si porterà generalmente nel proprio target. In questi casi, essendo di fronte a una variante familiare della crescita, sia i genitori che i bambini debbono essere rassicurati. Come detto, però, tali varianti devono essere distinte dalle condizioni patologiche che vanno invece investigate accuratamente.

E quando sospettare una patologia?
Di fronte a un’altezza che si colloca al di sotto del 3° percentile, che si associa a un rallentamento della velocità di crescita oppure che, pur essendo nella curva non rientra nel bersaglio genetico appare importante eseguire degli approfondimenti. In questi casi, studiare una bassa statura, può essere complesso, essendo molte le cause patologiche di un deficit di crescita. Le condizioni più frequenti a cui dover pensare risultano la celiachia, le malattie infiammatorie croniche intestinali (in particolare il morbo di Crohn), le displasie ossee (ad esempio l’ipocondroplasia), le cromosomopatie (come la sindrome di Turner) o problematiche genetiche (ad esempio alterazioni del gene SHOX). Non sempre però è possibile identificare la causa della bassa statura: in questi casi si parla di bassa statura “idiopatica”.
Per poter fare una corretta diagnosi può essere importante eseguire alcune indagini volte ad escludere potenziali cause responsabili della bassa statura ed eventualmente poi inviare il bambino al Servizio di Auxologia o Endocrinologia. Sarà poi lo specialista ad approfondire, se necessario, dopo aver integrato tutti i dati a sua disposizione, il percorso diagnostico e definire se vi siano delle possibilità terapeutiche.

L’ormone della crescita è utile?
Le considerazioni fatte finora indicano che solo alcuni tipi di bassa statura hanno necessità di un trattamento specifico. Infatti, nelle varianti normali di crescita, che sono le forme più̀ frequenti di bassa statura, non è necessario intraprendere alcun trattamento farmacologico. Nelle forme collegabili ad una condizione patologica, dovranno invece essere considerate le cause sottostanti: per esempio, nella celiachia dovrà essere iniziata una dieta priva di glutine, nell’ipotiroidismo il trattamento con L-tiroxina.
L’ormone della crescita, invece, potrà essere utilizzato solo quando vi siano le indicazioni al suo uso confermate scientificamente, come il suo deficit. In conclusione, la gran parte dei deficit di crescita hanno una corrispondenza familiare e non rappresentano una patologia; nonostante questo, il Medico di Famiglia svolge un ruolo fondamentale non solo nell’orientare il percorso diagnostico ma anche, in collaborazione con il centro specialistico, nel monitoraggio del bambino con una problematica di crescita; è importante però che il genitore comprenda l’importanza dei controlli auxologici che rappresentano, come detto, un momento di salute indiscutibile e prezioso. Solo il monitoraggio attento, dalla nascita fino alla fine della crescita, può permettere di diagnosticare precocemente un problema e permettere di iniziare un trattamento specifico, se necessario, riducendo quindi le ricadute negative sulla crescita.