Laboratorio diagnostica delle malattie del sistema nervoso e del metabolismo
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055 5662541 - 055 5662988 dal lunedì al sabato dalle 9:00 alle 13:00
E-mail
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Il laboratorio di screening neonatale, biochimica clinica e farmacia clinica si occupa di diagnostica di malattie metaboliche ereditarie fra cui aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, ipotiroidismo congenito, deficit di biotinidasi e olocarbossilasi sintetasi, immunodeficienze severe combinate, malattie da accumulo lisosomiale.
Il laboratorio svolge anche attività di monitoraggio terapeutico di farmaci, esami in casi di intossicazioni e studi di farmacocinetica. Consegna campioni biologici I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere espresso vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:00 alle 12:00 e si accettano solo se corredati da copia del codice fiscale e richiesta regionale attestante l’esenzione del paziente, altrimenti si consiglia di effettuare il prelievo direttamente in ospedale per il corretto calcolo del ticket.
I campioni inviati da altre strutture ospedaliere devono essere corredati da appropriata richiesta completa dei dati anagrafici del paziente, copia del codice fiscale, autorizzazione della direzione sanitaria e breve relazione clinica.
Il dosaggio degli enzimi lisosomiali su leucociti/linfociti/plasma viene eseguito solo su appuntamento telefonando al 055 5662541.
Il laboratorio svolge anche attività di monitoraggio terapeutico di farmaci, esami in casi di intossicazioni e studi di farmacocinetica. Consegna campioni biologici I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere espresso vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:00 alle 12:00 e si accettano solo se corredati da copia del codice fiscale e richiesta regionale attestante l’esenzione del paziente, altrimenti si consiglia di effettuare il prelievo direttamente in ospedale per il corretto calcolo del ticket.
I campioni inviati da altre strutture ospedaliere devono essere corredati da appropriata richiesta completa dei dati anagrafici del paziente, copia del codice fiscale, autorizzazione della direzione sanitaria e breve relazione clinica.
Il dosaggio degli enzimi lisosomiali su leucociti/linfociti/plasma viene eseguito solo su appuntamento telefonando al 055 5662541.
Responsabile
Staff
- Silvia Funghini, BS, PhD, specialista in biochimica clinica
- Sabrina Malvagia, BS, PhD, specialista in biochimica clinica
- Massimo Mura, Chem Sc, specialista in biochimica clinica
- Maria Luisa Della Bona, Chem Sc, specialista in biochimica clinica
- Giulia Forni, biotecnologo, specialista in Biochimica Clinica
- Daniela Ombrone, BS, specialista in biochimica clinica
- Fabiano Cappellini, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Anna Messeri, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Francesca Raspini, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Sara Peli, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Flavia Dani, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Francesco Bellesi, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Sara Poggiali, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Maria Teresa Balzano, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
- Roberta Damiano, Chem Sc, specializzando in biochimica clinica
Screening neonatale
- PA Acidemia propionica
- IVA Acidemia isovalerica
- GA I Acidemia glutarica tipo I
- GA II Acidemia glutarica tipo II
- MCC Difetti della 3-metilcrotonil CoA carbossilasi
- BKT Difetti della -chetotiolasi
- HMG Difetti della 3-idrossi-3-metilglutaril CoA liasi
- MCD Difetti multipli della carbossilasi
- Difetti della malonil-CoA decarbossilasi
- Difetti della isobutiril-CoA deidrogenasi
- Aciduria 3-metilglutaconica tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV
- Difetti della 2-metil-3-idrossibutirril-CoA-deidrogenasi
- MSUD Malattia delle urine a sciroppo d’acero
- MMA Aciduria metilmalonica difetto di mutasi
- MMA Aciduria metilmalonica difetti della Vit B12
- SCAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena corta
- SCHAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena corta idrossilata
- MCAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena media
- VLCAD Difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena molto lunga
- LCHAD Difetti della deidrogenasi degli idrissiacil-CoA
- Deficit di Uptake di carnitina
- Deficit di Dienoil reduttasi
- CPI Difetti della carnitina palmitoil transferase I
- CPII Difetti della carnitina palmitoil transferase II
- Difetti della carnitina-acilcarnitina translocase
- HPAs Iperfenilalaninemie
- Tirosinemia tipo I, tipo II e tipo III
- Citrullinemia tipo I
- Citrullinemia tipo II, deficit di citrina
- Argininemia
- Sindrome HHH
- Omocistinuria
- Ipermetioninemia
- Difetto di argininosuccinato liasi
- Iperglicinemia non chetotica
- Immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina deaminasi (ADA SCID)
- Formimino glutammico aciduria
- OH-Prolinemia
- Deficit di ornitina carbamoil trasferasi
- Hawkinsinuria
- Screening per il deficit di Biotinidasi viene eseguito in parallelo con test colorimetrico da spot di sangue
- Immunodeficienza severa combinata da deficit di PURINA NUCLEOSIDE FOSFORILASI (PNP SCID)
- Sindrome adrenogentitale (dosaggio 17OH progesterone, androstenedione, cortisolo)
- Malattia di Pompe
- Malattia di Fabry
- Mucopolisaccaridosi tipo I
- Ipotiroidismo congenito, dosaggio TSH, T4 (test immunoenzimatici)
Biochimica clinica
Se l'analisi è a carico di un'Azienda Ospedaliera il modulo deve essere autorizzato dalla Direzione Sanitaria dell'azienda richiedente, se a carico di un privato occorre la fotocopia del bonifico (IBAN riportato sul modulo).
- Acilcarnitine/aminoacidi in MS/MS
- Acidi organici in GC e LC-MS
- Aminoacidi su siero, urine, liquor
- Biotinidasi su siero
- Dosaggio di mucopolisaccaridi
- Dosaggio di oligosaccaridi
- Dosaggio di monosaccaridi
- Purine/pirimidine
- Stato redox
- Omocisteina
- Acido orotico
- Acido Sialico
- Acido Pipecolico
- Acido Vanilmandelico
- Succinilacetone su siero, DBS (dried blood spot), urine
- Attività enzimatica da DBS per malattia di Pompe
- Attività enzimatica da DBS per malattia di Fabry
- Attività enzimatica da DBS per malattia di Gaucher
- Attività enzimatica da DBS per malattia di Krabbe
- Attività enzimatica da DBS per malattia di Niemann/Pick A/B
- Attività enzimatica da DBS per mucopolisaccaridosi tipo I
- Dosaggio di glicosamminoglicani su urine e tessuti
- Test biochimico per CDG
- Dosaggio alfa-glucosidasi su spot (malattia di Pompe)
- Dosaggio alfa-galattosidasi su spot (malattia di Fabry)
- Dosaggio sfingomielinasi su spot (malattia di Nieman Pick)
- Dosaggio beta-glucocerebrosidasi su spot (malattia di Gaucher)
- Dosaggio galattocerebrosidasi su spot (malattia di Krabbe)
- Dosaggio iduronidasi su spot (mucopolisaccaridosi tipo I)
- Dosaggio acido sialico urinario
- Dosaggio acido pipecolico su plasma o urine
- Dosaggio succinilacetone su plasma o urine
- Monitoraggio terapeutico farmaci
- Analisi in LC-MS/MS in sospetta intossicazione
Se l'analisi è a carico di un'Azienda Ospedaliera il modulo deve essere autorizzato dalla Direzione Sanitaria dell'azienda richiedente, se a carico di un privato occorre la fotocopia del bonifico (IBAN riportato sul modulo).
Attività di ricerca
Gli interessi di ricerca del Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia riguardano:
Il laboratorio ha prodotto ed è titolare di 5 brevetti, nel campo della biochimica clinica/screening neonatale e nella chimica farmaceutica.
Il laboratorio screening neonatale, biochimica e Farmacologia è struttura di riferimento regionale per lo screening neonatale.
Collaborazioni
- lo sviluppo di nuovi metodi e test per la diagnosi precoce degli errori congeniti del metabolismo mediante screening neonatale
- lo sviluppo di nuovi test di biochimica clinica
- lo sviluppo di metodi analitici per il dosaggio terapeutico di farmaci, specialmente a molecole neuro attive
- lo studio farmacocinetico di farmaci in età pediatrica e non pediatrica
Il laboratorio ha prodotto ed è titolare di 5 brevetti, nel campo della biochimica clinica/screening neonatale e nella chimica farmaceutica.
Il laboratorio screening neonatale, biochimica e Farmacologia è struttura di riferimento regionale per lo screening neonatale.
Collaborazioni
- IRCCS Bambino Gesù, Città del Vaticano, Roma
- IRCCS G. Gaslini, Genova
- IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia
- Azienda Ospedaliera Integrata di Verona
- IRCCS Ospedale San Raffaele, Tigem, Milano
- Harvard Medical School, Boston, MA, USA
- Duke University Medical Center, Durham, NC, USA
- Division of Medical Genetics,University of Utah, Salt Lake City, UT, USA
- ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA
- Molecular and Cellular Immunology Section, UCL Institute of Child Health, Londra, UK
- Div. of Clinical Immunology, Department of Laboratory Medicine, Karolinska University Hospital Huddinge, Stoccolma, Svezia
- Zentrum fuer Kinderheilkunde und Jugendmedizin Centrum fuer Chronische Immundefizienz Universitaet Friburgo, Germania
CONSENSO INFORMATO
PER TEST GENETICI A FINI DIAGNOSTICI
CONSENSO INFORMATO PER CONSERVAZIONE MATERIALE BIOLOGICO
Responsabile contenuti: Giancarlo La Marca