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055 5662844 dal lunedì al venerdì dalle 11:00 alle 13:00 e dalle 15:00 alle 16:00
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Il Laboratorio di Neurogenetica si occupa di definire le cause genetiche delle principali forme di sindromi epilettiche, di malformazioni cerebrali e di disordini del neurosviluppo. In particolare, il Laboratorio effettua la ricerca di varianti patogenetiche, mediante sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing), in geni coinvolti nelle seguenti patologie:
I campioni devono essere accompagnati dalla fotocopia della tessera sanitaria e dal consenso informato, compilato in tutte le sue parti, che deve riportare anche luogo e data di nascita del paziente, medico che lo raccoglie e struttura; deve essere inoltre firmato dal paziente, o dai genitori per i minori, e dal medico che lo ha raccolto. Per gli esterni è inoltre richiesta l’impegnativa regionale compilata in tutti i suoi campi, compresa l’eventuale esenzione o l’autorizzazione della Direzione Sanitaria della struttura richiedente (qualora il paziente fosse ricoverato), e completa di codice fiscale e luogo di residenza.
I referti degli esami vengono spediti al medico referente, se afferenti agli ambulatori della clinica di neurologia pediatrica o di altre strutture Meyer. I referti degli esami richiesti da medici specialisti del territorio nazionale vengono spediti ai medici che hanno effettuato la richiesta.
- Epilessie
- Encefalopatie epilettiche
- Epilessie farmacoresistenti
- Epilessie di interesse chirurgico
- Malformazioni cerebrali
- Malattie neurocutanee
- Malattie demielinizzanti
- Disturbi del movimento
- Sindromi neurogenetiche
- Ritardo psicomotorio e ritardo mentale
- Disturbo pervasivo dello sviluppo
- Emicranie emiplegiche ed emiplegie alternanti
I campioni devono essere accompagnati dalla fotocopia della tessera sanitaria e dal consenso informato, compilato in tutte le sue parti, che deve riportare anche luogo e data di nascita del paziente, medico che lo raccoglie e struttura; deve essere inoltre firmato dal paziente, o dai genitori per i minori, e dal medico che lo ha raccolto. Per gli esterni è inoltre richiesta l’impegnativa regionale compilata in tutti i suoi campi, compresa l’eventuale esenzione o l’autorizzazione della Direzione Sanitaria della struttura richiedente (qualora il paziente fosse ricoverato), e completa di codice fiscale e luogo di residenza.
I referti degli esami vengono spediti al medico referente, se afferenti agli ambulatori della clinica di neurologia pediatrica o di altre strutture Meyer. I referti degli esami richiesti da medici specialisti del territorio nazionale vengono spediti ai medici che hanno effettuato la richiesta.
Responsabile
- Elena Parrini, Dirigente biologo
- Elena Cellini, Dirigente biologo
- Valentina Cetica, Dirigente biologo
- Domenico Rutigliano, Dirigente biologo
- Dalila De Vita, Dirigente biologo
- Claudia Mandorlini, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
- Daniela Pucatti, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
- Simona Virdò, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
Prestazioni
-
Analisi di pannelli genetici mediante Next Generation Sequencing per le seguenti patologie
- Epilessie/Encefalopatie epilettiche
- Malformazioni cerebrali
- Disordini del neurosviluppo
- Disabilità intellettive
- Autismo
-
Analisi di pannelli genetici mediante Next Generation Sequencing per le seguenti patologie
- Epilessie
- Encefalopatie epilettiche
- Malformazioni cerebrali
- Microcefalie
- Emicranie emiplegiche
- Distonie/Disturbi del movimento
-
Analisi ad alto coverage mediante Next Generation Sequencing per le seguenti patologie/ geni
- Emimegalencefalia/Megalencefalia
- Sindrome di Proteus
- Displasia corticale focale
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome Sturge-Weber
- Patologie associate ad alterazioni nei geni del pathway di MTOR
- COL4A1 e COL4A2
- TSC1 e TSC2
- SCN1A
- SLC2A1
- NF1
-
Ricerca di delezioni/duplicazioni mediante MLPA per i seguenti geni o patologie
- LGI1
- ARX
- ATP1A2
- CACNA1A
- CASK
- CDKL5
- FOXG1
- FOXP1/FOXP2
- GRIN2A/GRIN2B
- KCNQ2
- MECP2
- NF1/SPRED1
- NRXN1
- PCDH19
- PRRT2
- PTEN
- SCN1A
- SLC2A1
- STXBP1
- TCF4
- TSC1/TSC2
- Lissencefalia (LIS1, DCX, POMT1, POMGNT1, FLNA)
- Microcefalia (MCPH1, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, STIL)
- Sindrome di Sotos
Attività di ricerca
Le attività di ricerca del Laboratorio di Neurogenetica riguardano la genetica dei disordini del neurosviluppo, delle sindromi epilettiche e delle malformazioni cerebrali che rappresentano alcuni dei campi di interesse clinico dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer - IRCCS e della Clinica di Neurologia Pediatrica.
Presso il Laboratorio di Neurogenetica vengono sviluppate ricerche nel settore della genetica molecolare delle patologie correlate a disordini del neurosviluppo che seguono la formulazione di un’ipotesi basata sull’osservazione clinica. Le analisi genetiche svolte assumono una rilevanza particolare che ha ricadute traslazionali sulla diagnosi e il trattamento dei pazienti.
Il Laboratorio effettua ricerche nella genetica dell’epilessia studiando diversi geni implicati in sindromi epilettiche anche grazie alla collaborazione fornita da diversi centri italiani di neurofisiopatologia e da Società scientifiche coinvolte nello studio delle epilessie, in particolare la Lega Italiana contro le Epilessie (LICE).
In particolare, grazie ai recenti Progetti di Ricerca riguardanti la Genetica dell’Epilessia e delle Malformazioni Cerebrali, sono state sviluppate metodiche di analisi molecolare di nuova generazione (Next Generation Sequencing) che sono attualmente utilizzate per lo studio di pannelli di geni coinvolti in diverse sindromi epilettiche e malformative, di esoma e di genoma.
Il Laboratorio partecipa al progetto internazionale Epi25 che rappresenta il più ampio studio di ricerca genetica sui pazienti affetti da epilessia, ed ha una partecipazione attiva in due European Reference Network, ITHACA ed EpiCARE. Il laboratorio partecipa inoltre al progetto europeo Solve-RD e focalizza la sua attività sulla ri-analisi dei dati genomici ottenuti da pazienti ancora privi di diagnosi molecolare.
Presso il Laboratorio di Neurogenetica vengono sviluppate ricerche nel settore della genetica molecolare delle patologie correlate a disordini del neurosviluppo che seguono la formulazione di un’ipotesi basata sull’osservazione clinica. Le analisi genetiche svolte assumono una rilevanza particolare che ha ricadute traslazionali sulla diagnosi e il trattamento dei pazienti.
Il Laboratorio effettua ricerche nella genetica dell’epilessia studiando diversi geni implicati in sindromi epilettiche anche grazie alla collaborazione fornita da diversi centri italiani di neurofisiopatologia e da Società scientifiche coinvolte nello studio delle epilessie, in particolare la Lega Italiana contro le Epilessie (LICE).
In particolare, grazie ai recenti Progetti di Ricerca riguardanti la Genetica dell’Epilessia e delle Malformazioni Cerebrali, sono state sviluppate metodiche di analisi molecolare di nuova generazione (Next Generation Sequencing) che sono attualmente utilizzate per lo studio di pannelli di geni coinvolti in diverse sindromi epilettiche e malformative, di esoma e di genoma.
Il Laboratorio partecipa al progetto internazionale Epi25 che rappresenta il più ampio studio di ricerca genetica sui pazienti affetti da epilessia, ed ha una partecipazione attiva in due European Reference Network, ITHACA ed EpiCARE. Il laboratorio partecipa inoltre al progetto europeo Solve-RD e focalizza la sua attività sulla ri-analisi dei dati genomici ottenuti da pazienti ancora privi di diagnosi molecolare.
Collaborazioni
Il Laboratorio di Neurogenetica collabora in maniera sinergica con la UOR Unità Operativa di Ricerca in Neurobiologia Cellulare e Morfofunzionale e la UOR Neurogenomica Costituzionale e Computazionale dell’AOU Meye-IRCCS.
Inoltre il Laboratorio di Neurogenetica collabora con i seguenti centri nazionali e internazionali:
Inoltre il Laboratorio di Neurogenetica collabora con i seguenti centri nazionali e internazionali:
- IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone, Pisa
- IRCCS G. Gaslini, Genova
- Centro di riferimento della chirurgia dell’epilessia “Claudio Munari”, Ospedale Niguarda, Milano
- Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia
- Neuropsichiatria Infantile, Università di Verona
- Dipartimento di Biotecnologie, Università of Verona
- Institut Cochin, Universite Paris Descartes CNRS, Paris, France
- VIB Institute, University of Antwerp, Antwerp, Belgium
- Division of Genetics and Genomics, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Boston, USA
- Children’s Research Institute, Seattle, USA
- Laboratory of Paediatric Brain Diseases, Howard Hughes Medical Institute, The Rockefeller University, New York, USA
- Department of Radiology and Biomedical Imaging, University of California San Francisco, San Francisco, USA
- Department of Women’s and Children’s Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, New Zeland
- Departments of Medicine and Paediatrics, University of Melbourne, Australia
- Austin and Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia
CONSENSO INFORMATO
PER I TEST GENETICI A FINI DIAGNOSTICI
CONSENSO INFORMATO PER LA CONSERVAZIONE MATERIALE BIOLOGICO