Contatti
Telefono
055 5662409 - segreteria
lunedì e mercoledì dalle 14:00 alle 16:00
martedì, giovedì e venerdì dalle 10:00 alle 12:00
055 5662546 - Day Hospital
dal lunedì al venerdì dalle 12:00 alle 13:00
Prenotazioni CUP Meyer -tel. 055 5662900
dal lunedì al venerdì - ore 8:00-16:00
Day Hospital - tel. 055 5662546
dal lunedì al venerdì - ore 12:00-13:00
La struttura di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie svolge attività di diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie (diagnosi biochimica e genetica, dietoterapia, terapia farmacologica, trattamento dell'emergenza metabolica, terapia enzimatica sostituiva) e delle Malattie Neuromuscolari (diagnosi biochimica, bioptica e genetica, terapia intratecale per atrofia muscolare spinale).
La struttura effettua, per Toscana e Umbria, lo Screening Neonatale Esteso, lo Screening Neonatale per malattie lisosomiali (Mucopolisaccaridosi I, M. di Fabry e M. di Pompe) e lo Screening neonatale per SMA (Atrofia Muscolare Spinale), con presa in carico del neonato positivo al test neonatale.
Ad essa afferiscono: DH Malattie Metaboliche e l'Unità Clinica Screening Neonatale.
A disposizione dei pazienti e delle famiglie è presente un servizio di consulenza e supporto psicologico.
La struttura è Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche.
La struttura effettua, per Toscana e Umbria, lo Screening Neonatale Esteso, lo Screening Neonatale per malattie lisosomiali (Mucopolisaccaridosi I, M. di Fabry e M. di Pompe) e lo Screening neonatale per SMA (Atrofia Muscolare Spinale), con presa in carico del neonato positivo al test neonatale.
Ad essa afferiscono: DH Malattie Metaboliche e l'Unità Clinica Screening Neonatale.
A disposizione dei pazienti e delle famiglie è presente un servizio di consulenza e supporto psicologico.
La struttura è Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche.
Responsabile f.f.
- Elena Procopio
- Francesca Pochiero, medico
- Michele Sacchini, medico
- Giusi Maria Scaturro, medico
- Marta Daniotti, medico
- Flavia Tubili, medico
- Chiara Ticci, medico
- Silvia Fattovich, infermiera DH
- Pinella Ciabrelli, infermiera DH
- Nevina Ginesu, infermiera DH
- Vanessa Stefani, segretaria
Prestazioni
- Visite specialistiche ambulatoriali
- Visite specialistiche integrate con l’esecuzione di esami di laboratorio
- Prestazioni in regime di day hospital di tipo diagnostico, terapeutico, riabilitativo, di sorveglianza evolutiva delle malattie metaboliche e neuromuscolari
- Attività diagnostico-terapeutica in regime di ricovero ordinario sia in urgenza che programmata
- Consulenze specialistiche nell’ambito della AOU Meyer
- Consulenze specialistiche per altre strutture
- Screening neonatale esteso
- Screening neonatale per malattie lisosomiali
- Screening neonatale per SMA
Patologie
- Difetti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
- Organico acidurie
- Difetti del ciclo dell'urea
- Difetti della beta ossidazione degli acidi grassi
- Galattosemia
- Deficit di Biotinidasi
- Difetti del metabolismo glicidico: Ipoglicemie, glicogenosi, intolleranza al fruttosio, iperinsulinismo
- Malattie mitocondriali
- Malattie perossisomiali
- Difetti di glicosilazione delle Proteine
- Difetti del metabolismo delle vitamine
- Malattie lisosomiali
- Malattie da difetto del traffico intracellulare
- Malattie neuromuscolari
Attività di ricerca
- Difetto di Timidina Kinasi
- Screening neonatali pilota (LSD, SMA)
- HOS (Hunter Outcome Survey)
- FOS (Fabry Outcome Survey)
- Pompe Registry
- MPS I registry
- MARS (Morquio A Registry Study)
- Il centro partecipa alla rete europea delle malattie rare MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders)
- IRCCS Fondazione Stella Maris - Pisa
- IRCCS Bambino Gesù - Città del Vaticano - Roma
- IRCCS G. Gaslini - Genova
- IRCCS Ospedale San Raffaele - Milano
- Istituto Neurologico C. Besta - Milano
- Policlinico Gemelli - Università Cattolica - Roma
- Policlinico Umberto I - Roma
- Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) - Napoli
- CEINGE Biotecnologie Avanzate - Napoli
- Università degli Studi Bicocca - Milano
- Centro Universitario di Ricerca Biomedica Applicata- Università di Bologna
- Department of Neurology, Columbia University - New York - USA
- Department of Genetics- St. Jude Children's Research Hospital – Memphis - USA
- Mayo Clinic- Rochester - USA
- Department of Clinical Genetics, Erasmus University, Rotterdam, The Netherlands
- University Hospital Nijmegen- Nijmegen - The Netherlands
- University Medical Center - Freiburg
- Hospital Sant Joan de Déu - Barcellona
Responsabile contenuti: Elena Procopio